Distrofia musculară sau, așa cum o numesc și medicii, miopatia, este o boală de natură genetică. În cazuri rare, se dezvoltă din motive externe. Cel mai adesea, aceasta este o boală ereditară, care se caracterizează prin slăbiciune musculară, degenerare musculară, o scădere a diametrului fibrelor musculare scheletice și mai ales cazuri severe- fibre musculare organe interne.

Ce este distrofia musculară?

În timpul acestei boli, mușchii își pierd treptat capacitatea de a se contracta. Are loc o dezintegrare treptată. Țesutul muscular este lent, dar inevitabil, înlocuit de țesut adipos și celule conjunctive.

Etapa progresivă se caracterizează prin următoarele:

• pragul de durere redus și, în unele cazuri, imunitate aproape completă la durere;
• țesutul muscular și-a pierdut capacitatea de a se contracta și de a crește;
• în unele tipuri de boală - durere în zona musculară;
• atrofia mușchilor scheletici;
• mers anormal din cauza subdezvoltării mușchilor picioarelor, modificări degenerative ale picioarelor din cauza incapacității de a rezista la sarcină în timpul mersului;
• pacientul dorește adesea să se așeze și să se întindă, deoarece pur și simplu nu are puterea de a sta în picioare - acest simptom este tipic pentru pacientele de sex feminin;
• oboseală cronică constantă;
• la copii – incapacitatea de a invata si asimila normal informație nouă;
• modificarea dimensiunii musculare - reducerea într-un grad sau altul;
• pierderea treptată a abilităților la copii, procese degenerative în psihicul la adolescenți.

Motivele apariției sale

Medicina încă nu poate numi toate mecanismele declanșatoare distrofie musculara. Un lucru poate fi spus cu deplină încredere: toate motivele constă într-o schimbare a setului de cromozomi dominanti, care sunt responsabili de metabolismul proteinelor și a aminoacizilor din corpul nostru. Fără o absorbție adecvată a proteinelor, nu va exista o creștere și o funcție normală a mușchilor și țesut osos.

Cursul bolii și forma acesteia depind de tipul de cromozomi care au suferit mutații:

• Mutația cromozomului X este o cauză frecventă a distrofiei musculare Duchenne. Când o femeie-mamă poartă astfel de material genetic deteriorat, putem spune că, cu o probabilitate de 70%, va transmite boala copiilor ei. Cu toate acestea, adesea nu suferă de patologii ale țesutului muscular și osos.
• Distrofia musculară miotonică este cauzată de o genă defectuoasă aparținând cromozomului al XIX-lea.
• Cromozomii sexuali nu afectează localizarea subdezvoltării musculare: membrele inferioare ale spatelui, precum și umărul-scapula-fața.

Diagnosticul bolii

Măsurile de diagnosticare sunt variate. Există multe afecțiuni care seamănă într-un fel sau altul cu miopatiile. Ereditatea este cea mai mare motiv comun boli „distrofie musculară”. Tratamentul este posibil, dar va fi lung și dificil. Este imperativ să colectați informații despre rutina zilnică și stilul de viață al pacientului. Cum mănâncă, mănâncă carne și produse lactate, consumă bauturi alcoolice sau droguri. Aceste informații sunt deosebit de importante atunci când se diagnostichează distrofia musculară la adolescenți.

Astfel de date sunt necesare pentru a elabora un plan pentru realizarea măsurilor de diagnostic:

• electromiografie;
• RMN, tomografie computerizată;
• biopsie de țesut muscular;
• consultație suplimentară cu un ortoped, chirurg, cardiolog;
• analiză de sânge (biochimie, generală) și urină;
• răzuirea țesutului muscular pentru analiză;
• testarea genetică pentru a determina ereditatea pacientului.

Tipuri de boli

După ce au studiat dezvoltarea distrofiei musculare progresive de-a lungul secolelor, medicii au identificat următoarele tipuri boală:

• Distrofia lui Becker.
• Distrofia musculară facioscapulohumerală.
• Distrofia Duchenne.
• Distrofie musculară congenitală.
• Brâul membrelor.
• Autozomal dominant.

Acestea sunt cele mai frecvente forme ale bolii. Unele dintre ele pot fi acum depășite cu succes datorită dezvoltării medicinei moderne. Unele au cauze ereditare; mutațiile cromozomiale nu pot fi tratate.

Consecințele bolii

Rezultatul apariției și progresiei miopatiilor de diverse origini și etiologii este dizabilitatea. Deformarea severă a mușchilor scheletici și a coloanei vertebrale duce la pierderea parțială sau completă a capacității de mișcare.

Distrofia musculară progresivă, pe măsură ce se dezvoltă, duce adesea la dezvoltarea insuficienței renale, cardiace și respiratorii. La copii - la întârzieri de dezvoltare mentală și fizică. La adolescenți - la abilități intelectuale și de gândire afectate, încetinire a creșterii, nanism, tulburări de memorie și pierderea capacității de învățare.

Distrofia Duchenne

Aceasta este una dintre cele mai severe forme. Din păcate, medicina modernă nu a reușit să ajute pacienții cu distrofie musculară Duchenne progresivă să se adapteze la viață. Majoritatea pacienților cu acest diagnostic devin invalidi încă din copilărie și nu trăiesc mai mult de treizeci de ani.

Clinic se manifestă deja la vârsta de doi până la trei ani. Copiii nu pot juca jocuri în aer liber cu semenii lor și obosesc repede. Există adesea o întârziere în creșterea, dezvoltarea vorbirii și funcțiile cognitive. Până la vârsta de cinci ani, slăbiciunea musculară și subdezvoltarea scheletului la un copil devin complet evidente. Mersul arată ciudat - mușchii slabi ai picioarelor nu permit pacientului să meargă lin fără a se legăna dintr-o parte în alta.

Părinții trebuie să înceapă să tragă un semnal de alarmă cât mai devreme posibil. Efectuați o serie de teste genetice cât mai repede posibil pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic precis. Metode moderne Tratamentele vor ajuta pacientul să ducă un stil de viață acceptabil, deși nu vor restabili complet creșterea și funcționarea țesutului muscular.

Distrofia lui Becker

Această formă de distrofie musculară a fost studiată de Becker și Keener încă din 1955. În lumea medicală se numește distrofie musculară Becker sau distrofie musculară Becker-Keener.

Simptomele primare sunt aceleași cu cele ale formei Duchenne a bolii. Motivele dezvoltării constă și în încălcarea codului genetic. Dar, spre deosebire de distrofia Duchenne, forma Becker a bolii este benignă. Pacienții cu acest tip de boală pot duce activități de viață aproape pline și pot trăi până la o vârstă înaintată. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme și începe tratamentul, cu atât este mai mare probabilitatea ca pacientul să aibă o viață umană obișnuită.

Nu există o încetinire a dezvoltării funcțiilor mentale umane, care este caracteristică distrofiei musculare maligne Duchenne. Cu boala în cauză, cardiomiopatia și alte anomalii în funcționarea sistemului cardiovascular sunt foarte rare.

Distrofia humoscapulo-facială

Această formă a bolii progresează destul de lent și are un curs benign. Cel mai adesea, primele manifestări ale bolii sunt vizibile la vârsta de șase până la șapte ani. Dar uneori (aproximativ 15% din cazuri) boala nu se manifestă până la vârsta de treizeci sau patruzeci de ani. În unele cazuri (10%), gena distrofiei nu se trezește deloc pe parcursul vieții pacientului.

După cum sugerează și numele, mușchii feței, brâului umăr și membrelor superioare sunt afectați. Întârzierea scapulei din spate și poziția neuniformă a nivelului umărului, un arc curbat al umărului - toate acestea indică slăbiciune sau disfuncție completă a serratus anterior, trapez și De-a lungul timpului, bicepsul și mușchii deltoizi posterior sunt incluși în proces .

U medic experimentat Când se uită la pacient, se poate avea impresia înșelătoare că are exoftalmie. Funcția glandei tiroide rămâne normală, metabolismul cel mai adesea nefiind afectat. Capacitățile intelectuale ale pacientului sunt de asemenea păstrate, de regulă. Pacientul are toate oportunitățile de a conduce un imagine sănătoasă viaţă. Tehnologiile moderne vor ajuta la netezirea vizuală a manifestărilor distrofiei musculare scapulohumeral-faciale. medicamentele si kinetoterapie.

Distrofia miotonică

Moștenit în 90% din cazuri în mod autosomal dominant. Afectează țesutul muscular și osos. Distrofia miotonică este un fenomen foarte rar, rata de apariție a acestuia este de 1 la 10.000, dar această statistică este subestimată, deoarece această formă a bolii rămâne adesea nediagnosticată.

Copiii născuți din mame cu distrofie miotonică suferă adesea de ceea ce se numește distrofie miotonică congenitală. Se manifestă prin slăbiciune a mușchilor faciali. În paralel, se observă adesea insuficiență respiratorie neonatală și întreruperi în funcționarea sistemului cardiovascular. Puteți observa adesea o întârziere dezvoltare mentală, întârzierea dezvoltării psiho-vorbirii la pacienții tineri.

Distrofie musculară congenitală

În cazurile clasice, hipotensiunea este vizibilă încă din copilărie. Se caracterizează printr-o scădere a volumului țesutului muscular și osos împreună cu contracturi ale articulațiilor brațelor și picioarelor. În teste, activitatea CK seric a fost crescută. O biopsie a mușchilor afectați dezvăluie o imagine standard pentru distrofia musculară.

Această formă nu este progresivă; inteligența pacientului rămâne aproape întotdeauna intactă. Dar, din păcate, mulți pacienți cu distrofie musculară congenitală nu se pot mișca independent. Insuficiența respiratorie se poate dezvolta mai târziu. Scanările CT pot dezvălui uneori hipomielinizarea straturilor de substanță albă ale creierului. Aceasta nu are manifestări clinice cunoscute și cel mai adesea nu afectează în niciun fel adecvarea și aptitudinea mentală a pacientului.

Anorexia și tulburările mentale ca precursori ai bolilor musculare

Refuzul multor adolescenți de a mânca alimente are ca rezultat disfuncția ireversibilă a țesutului muscular. Dacă aminoacizii nu intră în organism în decurs de patruzeci de zile, procesele de sinteză a proteinelor nu au loc - țesutul muscular moare cu 87%. Prin urmare, părinții ar trebui să monitorizeze alimentația copiilor lor, astfel încât să nu urmeze dietele anorexice noi. Dieta unui adolescent ar trebui să includă carne, produse lactate și surse vegetale de proteine ​​în fiecare zi.

În cazurile de tulburări alimentare avansate se poate observa atrofie completă a unor zone musculare, iar insuficiența renală apare adesea ca o complicație, mai întâi în formă acută și apoi în formă cronică.

Tratament și medicamente

Distrofia este o boală cronică gravă de natură ereditară. Este imposibil să o vindeci complet, dar medicina și farmacologia modernă fac posibilă corectarea manifestărilor bolii pentru a face viața pacienților cât mai confortabilă.

Lista medicamentelor necesare pacienților pentru tratamentul distrofiei musculare:

• — Prednison. Agent anabolic steroizi care susține nivel inalt sinteza proteinei. În caz de distrofie, vă permite să mențineți și chiar să creșteți corsetul muscular. Este un agent hormonal.
• „Difenina” este, de asemenea, un medicament hormonal cu profil de steroizi. Are multe efecte secundareși creează dependență.
• „Oxandrolona” a fost dezvoltat de farmaciștii americani special pentru copii și femei. La fel ca predecesorii săi, este un agent hormonal cu efect anabolic. Are un minim de efecte secundare și este utilizat în mod activ pentru terapie în copilărie și adolescență.
• Hormonul de creștere injectabil este unul dintre cele mai noi remedii pentru atrofia musculară și încetinirea creșterii. Foarte remediu eficient, care permite pacienților să nu iasă în evidență extern. Pentru cel mai bun efect, trebuie luat în copilărie.
• „Creatina” este un medicament natural și practic sigur. Potrivit pentru copii și adulți. Promovează creșterea musculară și previne atrofia acestora, întărește țesutul osos.

O boală cronică de origine ereditară, exprimată prin degenerarea mușchilor care susțin cadrul osos al scheletului, este distrofia musculară.

Medicina clasifică nouă soiuri ale acestei patologii, care diferă în funcție de localizarea tulburării, caracteristicile sale, agresivitatea progresiei și vârsta pacientului (cât de vârstă avea pacientul când au început să apară primele simptome ale patologiei).

Cauzele distrofiei musculare

Astăzi, medicina nu poate numi toate mecanismele care declanșează procesul care duce la distrofia musculară. Putem spune doar cu certitudine că toate cauzele distrofiei musculare se bazează pe mutații ale genomului autosomal dominant, care este responsabil în corpul nostru de sinteza și regenerarea proteinelor, care este implicată în formarea țesutului muscular.

În funcție de care dintre cromozomii din codul uman a suferit mutații și depinde de ce patologie de localizare vom primi în practică:

• Mutația cromozomului X sexual duce la cel mai frecvent tip de patologie, distrofia musculară Duchenne. Dacă o femeie este purtătoare a acestui cromozom, ea îl transmite adesea descendenților ei. În același timp, ea însăși poate să nu sufere de astfel de încălcări.
• Distrofia musculară motonică apare atunci când o genă aparținând celui de-al nouăsprezecelea cromozom devine defectă.
• Localizarea subdezvoltării musculare nu depinde de patologia cromozomului sexual: spate inferior - membre, precum și umăr - scapula - față.

Simptomele distrofiei musculare

Simptomele distrofiei musculare au un complex de manifestări de bază, de bază, dar, în funcție de localizarea și caracteristicile patologiei, au și propriile caracteristici distinctive.

• Din cauza penuriei masa musculara picioare, se observă tulburări ale mersului unei persoane.
• Tonusul muscular scade.
• Atrofia mușchilor scheletici.
• Se pierd abilitățile motorii pe care pacientul le-a dobândit înainte ca boala să înceapă să progreseze: pacientul încetează să-și mai țină capul sus, să meargă, să stea așezat și își pierde alte abilități.
• Durerea musculară este atenuată, dar sensibilitatea nu dispare.
• O scădere a vitalității generale, pacientul începe să obosească foarte repede.
• Fibrele musculare încep să fie înlocuite cu țesut conjunctiv, ceea ce duce la o creștere a volumului mușchilor înșiși. Acest lucru este vizibil în special în secțiunea gambei.
• Apar dificultăți de învățare.
• Căderile sunt destul de frecvente.
• Dificultăți apar atunci când alergați și săriți.
• Devine dificil pentru pacient să se ridice, atât din poziție culcat, cât și din poziție șezând.
• Mersul unui astfel de pacient devine vâzătorit.
• Există o scădere a inteligenței.

Distrofia musculară Duchenne

În prezent, distrofia musculară Duchenne este tipul cel mai frecvent manifestat al acestei boli. Defectul, „mulțumită” căruia se dezvoltă slăbiciunea țesutului muscular al acestei specii, a fost găsit și este un genom modificat al cromozomului X sexual. Adesea, o femeie, fără să fie ea însăși bolnavă, transmite acest defect copiilor ei. Primele simptome ale patologiei la băieți (din anumite motive, ei sunt cei care suferă cel mai mult) care au primit o astfel de genă sunt detectate deja la vârsta de doi până la cinci ani.

Primele semne ale bolii încep să apară în slăbirea tonusului extremităților inferioare, precum și a zonei pelvine. Odată cu progresia ulterioară a bolii, este conectată atrofia grupelor musculare din partea superioară a corpului. Treptat, din cauza degenerării fibrelor musculare în fibre conjunctive, zonele gambei ale extremităților inferioare ale pacientului cresc în volum, iar dimensiunea țesutului adipos crește și ea. Ritmul de dezvoltare a acestui tulburare genetică sunt destul de mari și până la vârsta de 12 ani copilul își pierde deloc capacitatea de mișcare. Adesea, astfel de pacienți nu trăiesc până la vârsta de douăzeci de ani.

Slăbirea tonusului muscular al extremităților inferioare odată cu creșterea volumului regiunii gambei duce la faptul că copilul începe să experimenteze inițial disconfort la mers și alergare, iar ulterior își pierde complet această capacitate. Urcându-se treptat în sus și captând un număr tot mai mare de grupe musculare, în stadiul terminal al distrofiei musculare Duchenne, patologia începe să afecteze complexul mușchilor respiratori, faringelui și feței.

Pseudohipertrofia poate progresa nu numai în regiunea gambei, ci poate afecta și zonele feselor, abdomenului și limbii. Cu această patologie, apare destul de des deteriorarea mușchilor inimii (modificările sunt similare cu cardiomiopatia). Ritmul inimii este perturbat, tonurile devin plictisitoare, iar inima în sine crește în dimensiune. Distrofia musculară cardiacă este adesea cauza morții pacientului.

O simptomatologie caracteristică este că pacientul suferă și de retard mintal. Acest lucru se explică prin leziuni care afectează și emisferele cerebrale. Pe măsură ce distrofia musculară progresează, încep să apară și alte boli concomitente. Cum ar fi, de exemplu: osteoporoza difuză, bolile asociate cu insuficiența endocrină, deformarea toracelui, coloanei vertebrale...

Principal semn distinctiv patologia de tip Duchenne de la alte specii este un nivel ridicat de hiperenzimemie, care se manifestă deja în faza inițială de dezvoltare a patologiei.

Distrofie musculară progresivă

Cel mai adesea, în domeniul bolilor musculo-neurologice, apare distrofia musculară progresivă primară, care este reprezentată de o clasificare destul de largă. Diferența dintre o formă și alta depinde de localizarea mutației genei, rata de progresie, caracteristicile de vârstă ale pacientului (la ce vârstă a început să apară patologia), dacă pseudohipertrofia și alte semne sunt prezente în simptome. Cele mai multe dintre aceste distrofii musculare (simptomele lor), de-a lungul a aproape un secol de istorie, au fost studiate destul de bine, dar patogeneza nu este încă cunoscută și, pe baza acesteia, apar probleme cu o fiabilitate ridicată a diagnosticului. Fără a cunoaște cauzele modificărilor patologice, este foarte dificil să se realizeze o clasificare destul de rațională a distrofiei musculare progresive.

În cea mai mare parte, divizarea se realizează fie în funcție de forma de moștenire, fie în funcție de caracteristicile clinice.

Forma primară este deteriorarea țesutului muscular, în care nervii periferici rămân activi. Forma secundară este atunci când leziunea începe de la terminațiile nervoase, fără a afecta inițial straturile musculare ale materiei.

• Tip sever de pseudohipertrofie Duchenne.
• Un tip Becker mai puțin obișnuit, mai puțin agresiv.
• Tip Landouzi - Dezherina. Afectează zona umăr-scapula-față.
• tip Erb-Rota. Forma adolescentă a bolii.

Acestea sunt principalele tipuri de distrofie musculară care sunt cel mai des diagnosticate. Soiurile rămase sunt mai puțin frecvente și sunt atipice. De exemplu, cum ar fi:

• Distrofia Landouzi Dejerine.
• Distrofia Emery Dreyfus.
• Distrofie musculară membru - centură.
• Distrofia musculară oculofaringiană.
• Și, de asemenea, alții.

Distrofia musculara Becker

Această patologie este relativ rară și, spre deosebire de forma malignă severă a lui Duchenne, este benignă și progresează destul de lent. Unul dintre semnele caracteristice poate fi faptul că această formă, de regulă, afectează persoanele care sunt de statură mică. De mult timp boala nu se face simțită și persoana duce o viață normală. Impulsul pentru dezvoltarea bolii poate fi fie o leziune domestică banală, fie o boală concomitentă.

Distrofia musculară Becker este una dintre formele mai blânde ale acestei boli atât în ​​ceea ce privește severitatea simptomelor clinice, cât și caracterul complet al manifestărilor moleculare. Simptomele în cazul diagnosticării distrofiei musculare folosind forma Becker sunt slab detectate. Un pacient cu o astfel de patologie este capabil să trăiască destul de normal timp de zeci de ani. Cu astfel de simptome slabe, distrofia Becker poate fi confundată de un medic slab calificat cu distrofie membre-lombară. Primele semne ale acestei patologii încep de obicei să apară la vârsta de doisprezece ani. Adolescentul începe să simtă dureri la extremitățile inferioare (în zona inferioară a picioarelor), mai ales în timpul exercițiilor fizice. Un test de urină arată un nivel ridicat de mioglobină, care este un indicator că proteinele musculare sunt descompuse în organism. Există o creștere a creatinkinazei în corpul pacientului (o enzimă produsă din ATP și creatină). Este folosit în mod activ de organism pe măsură ce stresul fizic crește.

Simptomele distrofiei musculare Becker sunt destul de asemănătoare cu simptomele care caracterizează patologia Duchenne. Cu toate acestea, manifestările acestei forme de boală încep mult mai târziu (între 10 și 15 ani), iar progresia bolii nu este atât de agresivă. Până la vârsta de treizeci de ani, un astfel de pacient s-ar putea să nu-și piardă încă capacitatea de a lucra și poate merge destul de normal. Există cazuri frecvente în care această patologie „se desfășoară în familie”: un bunic care suferă de această boală transmite genomul mutant nepotului său prin fiica sa.

Această formă de distrofie musculară a fost descrisă de medici și oameni de știință Becker și Keener încă din 1955, motiv pentru care poartă numele lor (este cunoscută sub numele de distrofie musculară Becker sau Becker-Keener).

Simptomele de identificare a patologiei, ca și în cazul bolii Duchenne, încep cu deviații în regiunea pelvio-bânză, afectând și extremitățile inferioare. Acest lucru se manifestă printr-o schimbare a mersului, apar probleme la urcatul scărilor și este foarte dificil pentru un astfel de pacient să se ridice din poziție șezând pe suprafețe joase. Dimensiunile cresc treptat mușchi de vițel. În același timp, modificările în zona tendoanelor lui Ahile, vizibile în patologia Duchenne, sunt doar ușor vizualizate în acest caz. Nu există nicio scădere a abilităților intelectuale ale unei persoane, ceea ce este inevitabil cu distrofia musculară malignă (conform lui Duchenne). Modificările în țesutul muscular al inimii nu sunt, de asemenea, atât de semnificative, prin urmare, cu boala în cauză, cardiomiopatia practic nu este observată sau apare într-o formă ușoară.

Ca și în cazul altor forme de distrofie musculară, analiza clinica sângele prezintă creșteri ale nivelului unor enzime din serul sanguin, deși nu sunt la fel de semnificative ca în cazul modificărilor Duchenne. De asemenea, apar perturbări în procesele metabolice

Distrofia musculară Erb Roth

Această patologie se mai numește și juvenilă. Simptomele acestei boli încep să apară între zece și douăzeci de ani. O diferență semnificativă în simptomele acestei forme de boală este că locul principal de localizare a modificărilor este centura scapulară, iar apoi atrofia musculară începe să capteze din ce în ce mai multe zone ale corpului pacientului: membrele superioare, apoi centura, pelvis și picioare.

Cazurile de boală apar în proporție de 15 pacienți la un milion de populație. Genomul defect este moștenit printr-o cale autosomal recesivă. Atât femeile, cât și bărbații au șanse egale de a suferi de această boală.

Distrofia musculară Erb Roth deformează în mod semnificativ pieptul pacientului (ca și cum l-ar scufunda înapoi), stomacul începe să iasă înainte, iar mersul devine incert și clătinește. Primele semne ale bolii apar la aproximativ 14-16 ani, dar intervalul în sine este mult mai larg: există cazuri de dezvoltare ulterioară - după a treia decadă sau invers - la aproximativ zece ani (cu simptome timpurii, boala apare cu manifestări mai severe). Intensitatea și progresia bolii variază de la caz la caz. Dar durata medie Ciclul de la debutul primelor simptome până la dizabilitatea completă variază de la 15 la 20 de ani.

Cel mai adesea, distrofia musculară Erb începe să se manifeste cu modificări ale regiunii centurii pelvine, precum și cu umflături și slăbiciune la nivelul picioarelor. În plus, patologia răspândită invadează treptat grupele de mușchi rămase ale corpului pacientului. De cele mai multe ori, leziunea nu afectează mușchii faciali, mușchiul inimii rămâne neatins, iar nivelul de inteligență rămâne de obicei la același nivel. Indicatorul cantitativ al enzimelor din serul sanguin este ușor crescut, dar nu la același nivel ca în cazurile anterioare.

Distrofia musculară a formei în cauză este una dintre cele mai amorfe patologii.

Distrofie musculară primară

Boala în cauză este ereditară și legată de gen (defect de genom al cromozomului X). Calea de transmisie este recesivă.

Manifestarea clinică este destul de precoce - înainte ca copilul să împlinească trei ani. Chiar și în perioada sugarului, puteți observa o întârziere în dezvoltarea abilităților motorii la copii mici; mai târziu decât copiii sănătoși, aceștia încep să stea și să meargă. Până la vârsta de trei ani, copilul are o slăbiciune vizibilă a mușchilor, obosește rapid și nu tolerează nici măcar sarcini minore. Treptat, atrofia preia controlul brâu pelvianși mușchii proximali ai extremităților inferioare.

Simptomatologia clasică este pseudohipertrofia (materia musculară este înlocuită cu grăsime, mărind dimensiunea zonei). Cel mai adesea, regiunea gambei este afectată, dar există cazuri de defecte ale mușchilor deltoizi. Așa-numitul „caviar gnom”. În timp, bebelușului devine dificil să alerge, să sară și să urce scările. După ceva timp, atrofia depășește centura scapulară.

Distrofie neuromusculară

Medicina include o serie de boli ereditare (genetice) care afectează țesutul muscular și nervos. Una dintre ele este distrofia neuromusculară, care se caracterizează prin tulburări motorii și manifestări statice pe fondul atrofiei musculare. Neuronii responsabili de funcțiile motorii (celulele cornului anterior) sunt afectați, ceea ce duce la modificări într-un grup de țesuturi. măduva spinării. Deteriorarea neuronilor din nucleii celulelor nervilor cranieni afectează expresiile faciale, mușchii bulbari și oculari. Celulele de același tip sunt, de asemenea, responsabile de procesele motorii și, atunci când sunt deteriorate, sunt afectate terminațiile nervoase periferice și joncțiunile neuromusculare.

Semne de bază ale acestei patologii:

• Atrofia țesuturilor musculo-conjunctive.
• Dureri musculare.
• Oboseala rapidă a pacientului.
• Sensibilitate redusă a receptorilor.
• Sau, dimpotrivă, sensibilitate crescută, chiar sindroame dureroase.
• Apariția crizelor bruște.
• Ameţeală.
• Patologia cardiacă.
• Deteriorarea vederii.
• Insuficiență în sistemul de transpirație.

Distrofie musculara Landouzi Dejerine

Cel mai adesea, patologia acestei forme începe să se manifeste la adolescenți la vârsta de 10-15 ani, deși, de fapt, există cazuri în care distrofia musculară a dejerinei landuzie a început să se dezvolte la copiii de șase ani sau la cincizeci de ani. - persoana in varsta. Zona principală a patologiei este cel mai adesea grupa musculară a zonei faciale. Treptat, haloul leziunii se extinde, iar grupurile de centură scapulară, trunchi și mai jos încep să se atrofieze. Când expresiile faciale sunt afectate în perioada incipientă a bolii, pleoapele nu se închid strâns. Buzele rămân și ele întredeschise, ceea ce duce la un impediment de vorbire. Cursul bolii este lent - în această perioadă persoana este absolut capabilă să lucreze, numai după 15 - 20 de ani mușchii centurii și pelvisului încep treptat să se atrofieze - acest lucru duce la pasivitate motorie. Și numai până la vârsta de 40-60 de ani leziunea afectează complet membrele inferioare.

Adică, distrofia musculară a landouzi dejerinei poate fi numită o manifestare actuală favorabilă a leziunii musculare.

Distrofia musculară Emery Dreyfus

Ca toate precedentele, distrofia musculară Emery Dreyfuss este o boală ereditară. Principala zonă afectată este atrofia mușchilor ulnohumerali și gleznei. Această boală se caracterizează printr-o perioadă lungă de dezvoltare. În marea majoritate a cazurilor, inima este afectată: bradiaritmii, scăderea fluxului sanguin, blocaj și altele. Defecțiunile inimii pot provoca leșin și uneori chiar moartea.

Diagnosticul precoce nu numai al bolii în sine, ci și diferențierea formei acesteia, va ajuta la salvarea vieții a mai mult de un pacient.

Distrofia musculară a centurii membrelor

Distrofia musculară a centurii membrelor este o patologie ereditară, ale cărei moduri de moștenire sunt atât boli autosomal recesive, cât și boli autosomal dominante. Zona de bază afectată este talia, trunchiul și extremitățile superioare. În acest caz, mușchii faciali nu sunt afectați.

Conform datelor cercetării, a fost posibil să se stabilească cel puțin doi loci ai genomului cromozomului, a căror mutație creează un impuls pentru dezvoltarea distrofiei musculare a centurii membrelor. Progresia acestei leziuni este destul de lentă, permițând pacientului să se bucure din plin de viață.

Distrofia musculară oculofaringiană

O boală autosomal dominantă care se manifestă deja la o vârstă destul de matură este distrofia musculară oculofaringiană. Oricât de ciudat sună, această patologie afectează persoanele aparținând anumitor grupuri etnice.

Cel mai adesea, simptomele încep să apară între 25 și 30 de ani. Semnele clasice ale acestei distrofii musculare sunt atrofia mușchilor faciali: ptoza pleoapelor, probleme cu funcția de deglutiție (disfagie). Boala, progresând treptat, duce la imobilitatea globului ocular, în timp ce mușchii interni ai ochiului nu sunt afectați. În această etapă, modificările se pot opri, dar uneori mușchii faciali rămași sunt afectați și de patologie. Destul de rar, dar în procesul distructiv sunt implicate și grupurile musculare ale centurii scapulare, gâtului, palatului și faringelui. În acest caz, pe lângă oftalmoplegie și disfagie, progresează și disfonia (problema aparatului de vorbire).

Distrofia musculara la copii

Copilărie. Mulți își amintesc de el cu un zâmbet. Ascunsele, leagăne, biciclete... Câte mai multe diverse jocuri copiii vin cu. Dar există copii care nu își pot permite un asemenea lux. Distrofia musculară la copii nu oferă această oportunitate.

Aproape toate, cu rare excepții, formele își pot manifesta simptomele la copii: forma malignă de patologie după Duchon (dezvoltată numai la băieți) și distrofia musculară benignă după Becker și alții. Deosebit de periculoasă este o patologie care se dezvoltă rapid și agresiv (forma Duchon). Mai mult, ceea ce este periculos pentru un bebeluș nu sunt atât simptomele în sine (atrofia aproape a tuturor grupelor musculare), cât complicațiile secundare, care duc la deces la vârsta de douăzeci de ani. Cel mai adesea, decesul apare din cauza infecției respiratorii sau a insuficienței cardiace. Dar aceste simptome devin mai evidente abia atunci când bebelușul începe să facă primii pași.

• Întârzierea dezvoltării: acești copii încep să stea și să meargă mai târziu.
• Dezvoltare intelectuală lentă.
• Mușchii coloanei vertebrale sunt primii afectați.
• Pentru astfel de bebeluși le este greu să alerge și să urce scările.
• Mers waddle.
• Deformarea coloanei vertebrale.
• Mergând pe degete.
• Copilului îi este greu să-și susțină greutatea și obosește repede.
• Datorită țesutului adipos, mărimea mușchilor crește.
• Deteriorarea membrelor are loc simetric.
• Mărirea patologică a maxilarului și a spațiilor dintre dinți.
• În jurul vârstei de 13 ani, copilul se oprește complet de mers.
• Patologia mușchiului inimii.

În alte forme de deteriorare, simptomele sunt destul de asemănătoare, doar severitatea leziunii este mult mai mică.

Diagnosticul distrofiei musculare

Diagnosticul distrofiei musculare este clar:

• Culegere de istorie a familiei. Medicul trebuie să afle dacă au existat cazuri de această boală în familia pacientului, ce formă de manifestare a fost observată, natura cursului acesteia.
• Electromiografie. O metodă care vă permite să determinați activitatea electrică a țesutului muscular.
• Examinare microscopica. O biopsie pentru a diferenția clasa de modificări mutante.
• Testare genetică. Efectuarea de studii biologice moleculare și imunologice la o femeie însărcinată. Aceste metode fac posibilă prezicerea posibilității de dezvoltare a patologiei distrofiei musculare la un copil nenăscut.
• Consultație cu un terapeut, obstetrician-ginecolog, ortoped.
• Test de sânge pentru nivelul enzimelor. Fără vătămare, nivelurile crescute ale enzimei creatin kinazei indică prezența patologiei.
• Analiza urinei arată niveluri crescute de creatină, aminoacizi și niveluri scăzute de creatinine.

Medicul poate spune un singur lucru: cu cât apar mai târziu simptomele distrofiei musculare, cu atât sunt mai blânde. Manifestările precoce au consecințe grave: invaliditate, iar în unele cazuri, moarte.

Tratamentul distrofiei musculare

Distrofia musculară nu poate fi vindecată complet și irevocabil, dar medicina încearcă să efectueze cât mai eficient măsuri care să atenueze cât mai mult simptomele bolii, prevenind în același timp apariția complicațiilor.

Tratamentul distrofiei musculare se reduce la o abordare integrată a problemei. Pentru a stimula cel puțin puțin activitatea musculară, medicul curant prescrie pacientului corticosteroizi. De exemplu, prednison.

• Prednison

Dacă boala este acută, pacientul începe să ia acest medicament în trei până la patru doze cu o doză zilnică de 0,02-0,08 g. Când manifestările severe sunt îndepărtate, doza consumată este redusă la 0,005-0,010 g zilnic.

Există, de asemenea, restricții privind administrarea acestui medicament. Nu trebuie să beți mai mult de 0,015 g o dată, doza zilnică este de 0,1 g.

Durata cursului tratamentului depinde de caracteristicile bolii în curs de dezvoltare și de eficacitatea efectului clinic al medicamentului. În timpul administrării acestui medicament, este recomandabil ca pacientul să respecte o dietă bogată în săruri de potasiu și proteine. Această dietă vă va ajuta să evitați sau cel puțin să atenuați efectele secundare ale consumului de prednison. De exemplu, cum ar fi umflarea, a crescut tensiune arteriala, insomnie, crampe, oboseală crescută și altele.

Acest medicament este strict contraindicat pacienților care suferă de boli precum: tromboflebită și tromboembolism, manifestări ulcerative ale stomacului și duodenului, osteoporoză, hipertensiune arterială, sarcină și altele.

Dacă medicamentul este luat pentru o perioadă lungă de timp, iar dozele consumate de pacient sunt impresionante, se recomandă să luați hormoni anabolizanți (de exemplu, metilandrostenediol) în paralel.

• Metilandrostendiol

Tableta medicamentoasă este plasată sub limbă și păstrată acolo până la absorbția completă.

Pentru adulți (prevenirea tulburărilor de metabolism proteic), doza este prescrisă în intervalul 0,025-0,050 g zilnic. Pentru bebeluși, doza este calculată din proporții de 1,0-1,5 mg per 1 kg de greutate corporală a copilului, dar doza zilnică ar trebui să se încadreze în intervalul 0,010-0,025 g.

Durata unui curs este de trei până la patru săptămâni, apoi o pauză de două până la trei săptămâni și puteți începe să luați următorul ciclu.

Doza zilnică maximă admisă este de 0,10 g (adulți) și 0,050 g (copii). Doză unică - 0,025 g.

Nu este recomandat să se prescrie metilandrostendiol pacienților cu insuficiență hepatică funcțională, intoleranță individuală la componentele medicamentului, cancer de prostată, diabet zaharat și alte boli.

Pacienților cu distrofie musculară li se prescriu și medicamente care ameliorează spasmele țesutului muscular: difenină, carbamazepină.

• Difenin

Medicamentul este disponibil atât sub formă de tablete, cât și sub formă de capsule. Medicamentul este luat de trei până la patru ori pe zi, în timpul mesei sau după masă. Doza zilnică este de 0,02-0,08 g (pentru boala acută), ulterior cantitatea de medicament luată este redusă la 0,005-0,010 g pe zi. Dacă, dimpotrivă, eficacitatea administrării este scăzută, doza poate fi crescută la 0,4 g.

Doza pentru copii este ușor diferită:

Copiilor sub cinci ani li se prescriu două doze zilnice de 0,025 g.

Pentru copiii de cinci până la opt ani, numărul de doze este crescut la trei până la patru pe zi la doze de 0,025 g.

Pentru adolescenții cu vârsta peste opt ani, doza este împărțită în două părți de 0,1 g.

Medicamentul propus este contraindicat pentru utilizare de către persoanele care suferă de hipersensibilitate la componentele medicamentului, ulcer peptic. tract gastrointestinal, tromboză, probleme mentale, boli acute ale inimii și ale sistemului endocrin și unele alte boli.

• Carbamazepină

Medicamentul este utilizat pe tot parcursul zilei, fără a fi legat de mese. Luați comprimatul cu o cantitate mică de lichid. Doza inițială a medicamentului este de 100-200 mg și se administrează o dată sau de două ori pe zi. Doza este crescută treptat pentru a obține efectul dorit, până la 400 mg. În același timp, numărul de doze este crescut, aducându-le la două până la trei pe zi. Doza zilnică maximă admisă nu trebuie să depășească 2000 mg.

Doza inițială pentru copiii de cinci ani este de 20-60 mg pe zi. Apoi, la fiecare două zile, doza este crescută cu aceleași 20-60 mg pe zi.

Doza zilnică inițială pentru copiii cu vârsta peste cinci ani începe de la 100 mg. Apoi, în fiecare săptămână următoare, doza este crescută cu 100 mg.

Cantitatea totală de întreținere a medicamentului pentru copii este calculată pe baza proporțiilor: zece până la douăzeci de mg pe kilogram din greutatea copilului pe zi și este împărțită în două până la trei doze.

Administrarea medicamentului trebuie limitată la pacienții care suferă de convulsii epileptice, forme acute de boli ale sistemului cardiovascular, diabet, hipersensibilitate la antidepresive triciclice, insuficiență renală și hepatică și alte boli.

După consultarea medicului dumneavoastră, este posibil să utilizați așa-numitele suplimente alimentare (suplimente alimentare).

• Creatina

Acesta este un medicament natural care ajută la creșterea volumului muscular și îi activează pentru a răspunde adecvat la stres. Doza este prescrisă de medic, individual pentru fiecare caz în parte.

• Coenzima Q10

Acest medicament este contraindicat femeilor însărcinate și femeilor în timpul alăptării, copiilor sub 12 ani, cu intoleranță individuală la oricare dintre componentele medicamentului, cu ulcere gastro-intestinale, hipertensiune arterială și altele.

Practicile pentru distrofia musculară sunt simple, dar destul de des exerciții eficiente pentru a întinde mușchii extremităților inferioare și superioare pentru a preveni contractura (strângerea de lungă durată, adesea ireversibilă a fibrelor țesutului muscular).

Tratamentul fizioterapeutic al distrofiei musculare presupune masaje terapeutice care cresc tonusul muscular. Se practică și exerciții de respirație simple, dar eficiente.

Dacă contractura sau scolioza este deja destul de severă, atunci după consultarea specialiștilor din alte domenii mai înguste (de exemplu, un ortoped, un obstetrician-ginecolog, un neurolog), medicul curant poate decide intervenția chirurgicală.

În timpul sarcinii, o femeie suferă modificări hormonale, care pot deveni un imbold pentru activarea procesului de distrofie musculară. În acest caz, pentru a salva viața femeii, i se recomandă întreruperea sarcinii.

Tratamentul distrofiei musculare Duchenne

O descoperire majoră în domeniul medicinei a fost faptul că oamenii de știință au reușit să precizeze genomul responsabil de debutul progresiei bolii, care este cunoscută de medici sub numele de distrofie musculară Duchenne. Dar, cu toate acestea, până în prezent nu a fost încă posibilă obținerea unui medicament și determinarea unui protocol de măsuri care să facă eficient tratamentul distrofiei musculare Duchenne. Adică, astăzi este imposibil să vindeci această boală.

Există doar o oportunitate de a reduce agresivitatea simptomelor, de a îmbunătăți cel puțin ușor calitatea și de a crește speranța de viață a pacientului. Aceste circumstanțe au dat un impuls puternic de stimulare cercetare experimentală in aceasta zona.

Pacienții primesc tratamentul complet necesar. Dar, pe lângă metodele standard, i se oferă adesea metode experimentale care tocmai sunt în curs de dezvoltare. Datorită eforturilor medicilor, prognosticul a fost ușor modificat pentru a îmbunătăți semnele vitale și speranța de viață a unor astfel de pacienți, dar încă nu este posibil să se învingă complet distrofia musculară Duchenne.

Prevenirea distrofiei musculare

În acest stadiu al dezvoltării medicale, este imposibil să previi complet distrofia musculară. Dar este posibil să se ia unele măsuri pentru a-l recunoaște în stadiile incipiente și a începe rapid tratamentul sau terapia de susținere (în funcție de forma bolii).

Prevenirea distrofiei musculare:

• Medicina modernă poate diagnostica forma patologică a lui Duchenne chiar și în stadiul dezvoltării intrauterine. Prin urmare, gravidele sunt supuse unor teste de laborator pentru a identifica genele mutante, mai ales în cazurile în care viitoarea persoană a avut deja cazuri de distrofie musculară în familie.
• De asemenea, viitoarea mamă ar trebui să viziteze regulat un medic obstetrician-ginecolog: în primul trimestru o dată pe lună (cel puțin), în al doilea trimestru - o dată la două până la trei săptămâni, în ultimul trimestru - o dată la șapte până la zece zile. Ea trebuie să se înregistreze la un ginecolog cel târziu în a 12-a săptămână de sarcină.
• Un stil de viață activ care include exerciții de întindere pentru mușchii extremităților inferioare și superioare. Aceste exerciții simple vă vor ajuta să vă mențineți mobilitatea și flexibilitatea articulațiilor mai mult timp.
• Utilizarea de bretele speciale, care ajută la menținerea grupelor musculare atrofiate, poate încetini dezvoltarea contracturii și poate menține flexibilitatea articulațiilor mai mult timp.
• Mijloacele suplimentare de ajutoare (scaune cu rotile, plimbări și bastoane) asigură pacientului o mobilitate individuală.
• Mușchii respiratori sunt adesea afectați. Utilizarea unui aparat respirator special va permite pacientului să primească oxigen în doze normale noaptea. Pentru unii pacienti este indicat non-stop.
• Virușii infecțioși pot fi o problemă serioasă pentru o persoană cu distrofie musculară. Prin urmare, pacientul trebuie protejat pe cât posibil de posibilitatea infecției: un mediu epidemiologic sănătos, vaccinări regulate împotriva gripei și alte măsuri.
• Sprijinul unui astfel de pacient și al membrilor familiei acestuia este important: atât emoțional, fizic, cât și financiar.

Prognosticul distrofiei musculare

Cel mai nefavorabil prognostic pentru distrofia musculară este forma Duchenne (cea mai severă formă malignă a bolii). Prognosticul aici este dezamăgitor. Pacienții cu această patologie trăiesc rar până la vârsta de douăzeci de ani. Tratament modern poate prelungi doar pentru scurt timp viața unor astfel de pacienți, dar poate îmbunătăți semnificativ calitatea existenței lor.

În alte cazuri, prognosticul distrofiei musculare depinde în mare măsură de forma patologiei și de factorul care determină cât de devreme a fost diagnosticată boala. Dacă patologia este recunoscută pe din timp originea, precum și boala pot fi clasificate ca forme ușoare de manifestare, atunci există o oportunitate reală de a învinge aproape complet boala.

Medicina modernă nu este atotputernică. Dar nu este nevoie să disperi. Principalul lucru este să fii mai atent la sănătatea ta și a celor dragi. Dacă a fost pus un diagnostic de distrofie musculară, atunci trebuie făcut totul pentru a scoate o persoană dragă din această prăpastie. Dacă forma patologiei este de așa natură încât o recuperare completă este imposibilă, va trebui să faceți tot ce vă stă în putere pentru a atenua simptomele bolii, să o înconjurați cu grijă și atenție și să încercați să umpleți viața pacientului cu emoții pozitive. Principalul lucru este să nu renunți, sub nicio formă.

Distrofie musculara– o boală musculară care se caracterizează prin slăbirea mușchilor scheletici, atrofia acestora, uneori până la moarte. Boala continuă fără senzații dureroase si simetric pe tot corpul, sensibilitatea nu este afectata. Distrofia musculară este o boală genetică.

Boala se explică prin faptul că organismul este incapabil să sintetizeze și să absoarbă proteinele necesare pentru creșterea țesutului muscular. Ca urmare, mușchii devin slabi și încep să se atrofieze. Treptat încetează să se mai contracte și se dezintegrează. În locul lor, ar trebui să se formeze țesut muscular nou, dar apare doar țesut adipos și conjunctiv.

Tipuri și clasificare

Există mai multe tipuri de distrofie musculară. Toate sunt similare în acțiune, dar diferă în ceea ce privește viteza de dezvoltare a bolii și unele aspecte ale cursului acesteia:

• Distrofia Duchenne– se manifestă foarte devreme, în copilărie. Primele semne ale bolii pot apărea începând cu vârsta de 2 ani din viața copilului. În primul rând, mușchii extremităților inferioare și ai spatelui sunt de suferit. Copilul începe să meargă prost: se rostogolește dintr-o parte în alta. Ulterior, capacitatea de mișcare este complet pierdută; de obicei, până la vârsta de 10 ani, copiii cu boala Duchenne sunt limitați într-un scaun cu rotile, deoarece țesutul muscular este înlocuit cu țesut adipos. După aceea, începe distrofia mușchilor rămași. Adesea, până la vârsta de 15 ani, adolescenții nu sunt capabili să își ridice brațele deasupra capului. Pacienții cu distrofie musculară Duchenne adesea nu trăiesc mai mult de 20 de ani.

Nu există măsuri preventive, deoarece această boală este cauzată de o tulburare și mutație a genelor.

• boala Steinert. Această boală afectează persoanele la o vârstă mai înaintată (de la 25 de ani), dar au fost înregistrate cazuri și în copilărie. Distrofia musculară Steinert progresează destul de lent. Particularitățile acestei boli sunt că nu sunt afectați doar mușchii scheletici, ci și organele faciale și interne. Puteți trăi cu această boală destul de mult timp (până la 50-60 de ani), deoarece progresează foarte lent.
• Distrofia lui Becker simptomele sunt foarte asemănătoare cu distrofia Duchenne, dar progresează mult mai lent. Oamenii trăiesc cu această boală mult timp. Pacienții suferă în principal de leziuni și boli concomitente, deoarece boala Becker în sine progresează lent. Este destul de rar.
• boala Erb-Roth apare în adolescență. Mușchii încep să se atrofieze de la umeri, brațe și apoi se deplasează la partea inferioară a spatelui și la picioare. Devine dificil pentru pacient să meargă. Boala progresează lent.
• Tratament-forma scapulo-facială a distrofiei poate apărea la orice vârstă. Boala afectează mușchii feței și umerilor: este imposibil să închideți buzele și să le curbați într-un tub, este imposibil să închideți complet pleoapele. Boala progresează lent, ceea ce nu afectează capacitatea de muncă și activitățile normale de viață timp de mulți ani. Dar după 20-25 de ani de dezvoltare a bolii, mușchii membrelor încep să se atrofieze, ceea ce afectează mișcarea normală, îngreunând-o.

Cauze și simptome

Cauzele distrofiei musculare:

• Distrofia musculară este o boală genetică.
• Cauzele acestei boli sunt mutațiile anumitor gene care sunt responsabile pentru sinteza corectă a proteinelor în organism.
• Fiecare tip de distrofie este cauzată de mutația genelor individuale.

Simptomele distrofiei musculare

În funcție de tipul de distrofie musculară, simptomele pot diferi, dar sunt totuși generale:

• Brațe și picioare slabe.
• Modificarea mersului sau pierderea completă a capacității de a merge.
• Răni frecvente și căderi.
• Nici o durere.
• Oboseală constantă.
• Pierderea multor abilități dobândite: mers, șezut, ridicarea brațelor etc.

Tratamentul distrofiei musculare

Informații generale:

• Această boală este incurabilă, așa că astăzi nu există medicamente care să vindece distrofia.
• Progresist. Scopul principal este de a încetini distrofia progresivă, care se realizează prin proceduri fizioterapeutice speciale.
• Pacienților li se prescriu masaje terapeutice și, dacă este posibil, exerciții fizice.
• Toate aceste numiri sunt individuale, depind de gradul de dezvoltare și severitatea distrofiei existente.

• Pacienților li se prescriu injecții intramusculare cu medicamente precum vitamina B1 și corticosteroizi.
• Acestea sunt substanțe care sunt necesare pentru operatiune adecvata si dezvoltarea musculara.
• Ele ajută la conservarea țesutului muscular.
• Nu există un remediu pentru boală, dar abordarea corectă poate ușura și crește eficiența și funcționarea normală.

Posibile complicații

Persoanele cu distrofie musculară întâmpină adesea complicații, iată câteva dintre ele:

• Probleme cu coloana vertebrală: deformare, durere.
• Invaliditate.
• Boli ale inimii și ale sistemului respirator.
• Abilități intelectuale afectate etc.

Pacienților cu distrofie musculară li se prescriu medicamente pentru ameliorarea simptomelor. Aceste medicamente nu pot vindeca boala, dar stimulează creșterea țesutului muscular. Unii dintre ei:

Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică asociată cu o tulburare a structurii fibrelor musculare. Fibrele musculare din această boală se descompun în cele din urmă și se pierde capacitatea de mișcare. Distrofia musculară Duchenne se transmite într-o manieră legată de gen și afectează bărbații. Se manifestă deja în copilărie. Pe lângă tulburările musculare, boala duce la deformări ale scheletului și poate fi însoțită de insuficiență respiratorie și cardiacă, tulburări mentale și endocrine. Nu există încă un tratament radical pentru eradicarea bolii. Toate măsurile existente sunt doar simptomatice. Este destul de rar ca pacienții să supraviețuiască după vârsta de 30 de ani. Acest articol se concentrează pe cauzele, simptomele, diagnosticul și tratamentul distrofiei musculare Duchenne.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1861 (conform altor surse - 1868) de un neurolog francez și îi poartă numele. Nu este atât de rar: 1 caz la 3500 de nou-născuți. Dintre toate cele cunoscute de medicină, distrofia musculară este cea mai frecventă.

Distrofia musculară Duchenne se bazează pe un defect genetic al cromozomului X sexual.

Una dintre secțiunile cromozomului X conține o genă care codifică producerea unei proteine ​​musculare speciale numită distrofină în organism. Proteina distrofina formează baza fibrelor musculare (miofibrilelor) la nivel microscopic. Funcția distrofinei este de a menține scheletul celular și de a asigura capacitatea miofibrilelor de a suferi acte repetate de contracție și relaxare. În distrofia musculară Duchenne, această proteină fie este absentă cu totul, fie este sintetizată defectuos. Nivelul normal de distrofină nu depășește 3%. Acest lucru duce la distrugerea fibrelor musculare. Mușchii degenerează și sunt înlocuiți cu grăsime și țesut conjunctiv. Desigur, în acest caz se pierde componenta motorie a activității umane.

Boala este moștenită într-o manieră recesivă legată de cromozomul X. Ce înseamnă acest lucru? Deoarece toate genele umane sunt împerecheate, adică se dublează una pe alta, pentru ca în organism să apară modificări patologice din cauza unei boli ereditare, este necesar ca un defect genetic să apară într-un cromozom sau secțiuni similare ale ambilor cromozomi. Dacă boala apare numai cu mutații în ambii cromozomi, atunci acest tip de moștenire se numește recesiv. Atunci când o anomalie genetică este detectată într-un singur cromozom, dar boala încă se dezvoltă, acest tip de moștenire se numește dominant. Tipul recesiv este posibil numai atunci când cromozomii identici sunt afectați simultan. Dacă al doilea cromozom este „sănătos”, atunci boala nu va apărea. De aceea, distrofia musculară Duchenne este lotul bărbaților, pentru că aceștia au un cromozom X în setul lor genetic și al doilea (pereche) cromozom Y. Dacă un băiat dă peste un cromozom X „rupt”, atunci cu siguranță va dezvolta boala, deoarece cromozomul sănătos pur și simplu nu-l are. Pentru ca la o fată să apară distrofia musculară Duchenne, trebuie să existe o coincidență în genotipul ei a doi cromozomi X patologici, ceea ce este practic puțin probabil (în acest caz, tatăl fetei trebuie să fie bolnav, iar mama ei trebuie să aibă un X defect. cromozom din structura ei genetică). Fetele acționează doar ca purtătoare ale bolii și o transmit fiilor lor. Desigur, unele cazuri de boală nu sunt rezultatul moștenirii, ci apar sporadic. Aceasta înseamnă că o mutație apare spontan în structura genetică a copilului. O mutație nou apărută poate fi moștenită (cu condiția ca capacitatea de reproducere să fie păstrată).

Simptomele bolii

Distrofia musculară Duchenne se manifestă întotdeauna înainte de vârsta de 5 ani. Cel mai adesea, primele simptome apar înainte de vârsta de 3 ani. Toate manifestările patologice ale bolii pot fi împărțite în mai multe grupuri (în funcție de natura modificărilor):

• afectarea mușchilor scheletici;
• deformări ale scheletului;
• afectarea mușchiului inimii;
• deficiență mintală;
• tulburări endocrine.

Leziuni ale mușchilor scheletici

Deteriorarea țesutului muscular este principala manifestare a bolii. Determină slăbiciune musculară generalizată. Simptomele inițiale apar neobservate.

Copiii se nasc fără abateri speciale. Cu toate acestea, dezvoltarea lor motrică rămâne în urmă în comparație cu semenii lor. Astfel de copii sunt mai puțin activi și mai puțin mobili în ceea ce privește activitatea motrică. În timp ce copilul este foarte mic, acest lucru este adesea asociat cu caracteristici temperamentale și nu se acordă atenție schimbărilor inițiale.

Semne evidente apar imediat ce începe mersul. Copiii cad adesea și merg pe degete. Trebuie remarcat faptul că aceste încălcări nu sunt interpretate în timpul primilor pași ai copilului, deoarece mersul vertical este inițial asociat cu căderi și stângăcie pentru toți copiii. În timp ce majoritatea colegilor lor pot merge destul de încrezători, băieții cu distrofie musculară Duchenne continuă să cadă cu încăpățânare.

Când copilul învață să vorbească, începe să se plângă de slăbiciune și oboseală și de intoleranță la activitatea fizică. Alergatul, cățăratul, săriturile și alte activități preferate ale copiilor nu sunt atractive pentru un copil cu distrofie musculară Duchenne.

Mersul unor astfel de copii seamănă cu cel al unei rațe: par să se clătinească de pe un picior pe altul.

O manifestare deosebită a bolii este simptomul lui Govers. Este după cum urmează: când un copil încearcă să se ridice din genunchi, ghemuit sau podea, își folosește mâinile pentru a ajuta mușchii slabi ai picioarelor. Pentru a face acest lucru, el își sprijină mâinile pe sine, „urcând scara, singur”.

Distrofia musculară Duchenne are un model ascendent de slăbiciune musculară. Aceasta înseamnă că slăbiciunea apare mai întâi la nivelul picioarelor, apoi se extinde la pelvis și trunchi, apoi la umeri, gât și în final la brațe, mușchii respiratori și cap.

În ciuda faptului că, cu această boală, fibrele musculare sunt distruse și se dezvoltă atrofia, în exterior unii mușchi pot arăta destul de normali sau chiar pompați. Se dezvoltă așa-numita pseudohipertrofie a mușchilor. Cel mai adesea acest proces este vizibil la gambe, fesieri și muschii deltoizi, mușchii limbii. Locul fibrelor musculare dezintegrate este luat de țesutul adipos, motiv pentru care se creează efectul unei bune dezvoltări musculare care, la testare, se dovedește a fi complet greșit.

Procesul atrofic în mușchi este întotdeauna simetric. Direcția ascendentă a procesului duce la apariția unei talii de „viespe”, a omoplaților „în formă de aripi” (omoplații rămân în spatele corpului, ca aripile) și simptomul „brânzilor scapulare slăbite” (când capul pare să cadă în umeri când încearcă să ridice copilul sub axile). Fața este hipomimică, buzele se pot îngroșa (înlocuirea mușchilor cu țesut gras și conjunctiv). Pseudohipertrofia limbii provoacă tulburări de vorbire.

Distrugerea mușchilor este însoțită de dezvoltarea contracturilor musculare și scurtarea tendoanelor (clar se observă în exemplul tendonului lui Ahile).

Reflexele tendinoase (genunchi, Ahile, biceps, triceps etc.) scad treptat. Mușchii sunt fermi la atingere, dar nedureroase. De obicei, tonusul muscular scade.

Progresia treptată a slăbiciunii musculare duce la faptul că, până la vârsta de 10-12 ani, mulți copii își pierd capacitatea de a se mișca independent și au nevoie de un scaun cu rotile. Capacitatea de a sta în picioare durează, în medie, până la vârsta de 16 ani.

Separat, trebuie spus despre implicarea mușchilor respiratori în procesul patologic. Acest lucru se observă după adolescență. Slăbiciunea diafragmei și a altor mușchi implicați în actul de respirație duce la scăderea treptată a capacității vitale a plămânilor și a volumelor de ventilație. Acest lucru este vizibil mai ales noaptea (apar momeli de sufocare), astfel încât copiii pot avea temeri înainte de a merge la culcare. Se dezvoltă insuficiență respiratorie, care agravează cursul infecțiilor intercurente.

Deformări ale scheletului

Acestea sunt simptome care însoțesc modificările musculare. Copiii dezvoltă treptat curba lombară crescută (lordoză), curbură toracic coloana vertebrală în lateral (scolioză) și aplecare (cifoză), forma piciorului se modifică. În timp, se dezvoltă osteoporoza difuză. Aceste simptome agravează și mai mult tulburările de mișcare.

Leziuni ale mușchiului inimii

Este un simptom obligatoriu al distrofiei musculare Duchenne. Pacienții dezvoltă cardiomiopatie (hipertrofică sau dilatată). Din punct de vedere clinic, aceasta se manifestă prin tulburări ale ritmului cardiac și modificări ale tensiunii arteriale. Limitele inimii cresc, dar o inimă atât de mare are o funcționalitate redusă. În cele din urmă, se dezvoltă insuficiența cardiacă. Combinația de insuficiență cardiacă severă cu tulburări respiratorii pe fondul unei infecții asociate poate fi cauza decesului la pacienții cu distrofie musculară Duchenne.

Deficiență mintală

Acest lucru nu este obligatoriu, ci un posibil semn al bolii. Este asociată cu o deficiență a unei forme speciale de distrofină, apodistrofină, găsită în creier. Deficiențele intelectuale variază de la ușoare la idioate. Mai mult, severitatea deficienței mintale nu are nicio legătură cu gradul tulburărilor musculare. Inadaptarea socială din cauza incapacității de a se deplasa liber și de a frecventa instituțiile de îngrijire a copilului (grădinițe, școli) contribuie la agravarea tulburărilor cognitive.

Tulburări endocrine

Apare la 30-50% dintre pacienți. Ele pot fi destul de variate, dar cel mai adesea este vorba despre obezitate cu o depunere predominantă de grăsime în zona glandelor mamare, coapselor, feselor, centurii umărului, subdezvoltarea (sau disfuncția) organelor genitale. Pacienții sunt adesea de statură mică.

Distrofia musculară Duchenne progresează constant. Până la vârsta de 15-20 de ani, aproape toți pacienții nu pot avea grijă de ei înșiși din cauza imobilității. În final, se adaugă infecții bacteriene (organe respiratorii și urinare, escare infectate cu îngrijire insuficientă) care, pe fondul insuficienței cardiace și respiratorii, duc la moarte. Puțini pacienți supraviețuiesc vârstei de 30 de ani.

Diagnosticare

Diagnosticul distrofiei musculare Duchenne se bazează pe mai multe tipuri de studii, dintre care principalul este un test genetic (diagnostic ADN).

Numai detectarea unui defect al cromozomului X în regiunea responsabilă pentru sinteza distrofinei confirmă în mod fiabil diagnosticul. Înainte de efectuarea unei astfel de analize, diagnosticul este preliminar.

Se pot folosi și alte metode de cercetare:

• determinarea activității creatin fosfokinazei (CPK). Această enzimă reflectă moartea fibrelor musculare. Concentrația sa în distrofia musculară Duchenne depășește norma de zeci și sute de ori înainte de vârsta de 5 ani. Ulterior, nivelul enzimei scade treptat deoarece unele dintre fibrele musculare sunt deja distruse ireversibil;
• electromiografie. Această metodă ne permite să confirmăm faptul că boala se bazează pe modificări musculare primare, iar conductorii nervoși sunt complet intacți;
• biopsie musculară. Este folosit pentru a determina conținutul de proteină distrofină în mușchi. Cu toate acestea, datorită îmbunătățirii diagnosticului genetic în ultimele decenii această procedură traumatică a dispărut în fundal;
• teste de respirație (studiul capacității vitale a plămânilor), ECG, ecografie a inimii. Aceste metode nu sunt folosite pentru stabilirea unui diagnostic, ci sunt necesare pentru identificarea modificărilor patologice ale sistemelor respirator și cardiovascular pentru a corecta tulburările existente.

Identificarea unui copil bolnav într-o familie înseamnă că genotipul mamei conține un cromozom X patologic. În cazuri rare, mama poate fi sănătoasă dacă mutația a apărut întâmplător la copil. A avea un cromozom X defect prezintă un risc pentru sarcinile ulterioare. Prin urmare, astfel de familii ar trebui să fie consiliate de un genetician. Când apar sarcini repetate, părinților li se oferă diagnosticul prenatal, adică un studiu al genotipului copilului nenăscut pentru a exclude bolile ereditare, inclusiv distrofia musculară Duchenne.

Pentru studiu, veți avea nevoie de celule fetale care sunt obținute prin diferite proceduri în diferite etape ale sarcinii (de exemplu, prelevarea de vilozități coriale, amniocenteză și altele). Și deși aceste proceduri medicale prezintă un anumit risc pentru sarcină, ele pot răspunde cu exactitate la întrebarea: are fătul vreo boală genetică.

Tratament

Distrofia musculară Duchenne este în prezent o boală incurabilă. Puteți ajuta un copil (adult) să prelungească timpul de activitate fizică folosind în diverse moduri menținerea forței musculare, compensând modificările sistemului cardiovascular și respirator.

În ciuda acestui fapt, prognozele oamenilor de știință pentru o vindecare completă a acestei boli sunt destul de optimiste, deoarece primii pași în această direcție au fost deja făcuți.

În prezent, medicamentele utilizate pentru a trata distrofia musculară Duchenne includ:

• steroizi (cu utilizarea regulată pot reduce slăbiciunea musculară);
• Agonisti β-2-adrenergici (de asemenea, maresc temporar forta musculara, dar nu incetinesc progresia bolii).

Utilizarea agoniștilor β-2-adrenergici (Albuterol, Formoterol) nu are o recunoaștere fiabilă din punct de vedere statistic, deoarece există puțină experiență cu utilizarea lor în această patologie. Modificările stării de sănătate a unui grup de pacienți care utilizează aceste medicamente au fost monitorizate timp de un an. Prin urmare, nu se poate spune că funcționează mai mult timp.

Principalul tratament de astăzi este steroizii. Se crede că utilizarea lor vă permite să mențineți forța musculară pentru o perioadă de timp, adică pot încetini progresia bolii. În plus, s-a demonstrat că steroizii reduc riscul de scolioză în distrofia musculară Duchenne. Dar totuși, capacitățile acestor medicamente sunt limitate, iar boala va progresa constant.

Când începe tratamentul hormonal? Se crede că momentul optim pentru începerea terapiei este faza bolii în care abilitățile motorii nu se îmbunătățesc, dar nu se deteriorează încă. Acest lucru se întâmplă de obicei între 4-6 ani. Cele mai frecvent utilizate medicamente sunt Prednisolone și Deflazacort. Dozele sunt prescrise individual. Medicamentele sunt utilizate atâta timp cât există un efect clinic vizibil. Când începe faza de progresie a bolii, nevoia de a folosi steroizi dispare, iar aceștia sunt eliminati treptat (!).

Dintre medicamente, medicamentele cardiace (antiaritmice, medicamente metabolice, inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei) sunt, de asemenea, utilizate pentru distrofia musculară Duchenne. Ele vă permit să combateți aspectele cardiace ale bolii.

Printre metodele de tratament non-medicament, kinetoterapie și îngrijirea ortopedică joacă un rol semnificativ. Tehnicile fizioterapeutice vă permit să mențineți flexibilitatea și mobilitatea articulațiilor mai mult timp decât fără utilizarea lor și să mențineți forța musculară. S-a dovedit că activitatea fizică moderată are un efect benefic asupra evoluției bolii, dar inactivitatea și repausul la pat, dimpotrivă, contribuie la o progresie și mai rapidă a bolii. Prin urmare, este necesar să se mențină o activitate fizică fezabilă cât mai mult timp posibil, chiar și după ce pacientul s-a „mutat” într-un scaun cu rotile. Sunt indicate cursuri regulate de masaj. Înotul are un efect pozitiv asupra stării de bine a pacientului.

Dispozitivele ortopedice pot ușura în mod semnificativ viața pacientului. Lista lor este destul de largă și variată: acestea includ diverse tipuri de verticalizatoare (ajută la menținerea unei poziții în picioare), și dispozitive pentru a sta în picioare în mod independent, precum și scaune cu rotile electrice și atele speciale pentru eliminarea contracturilor la nivelul piciorului inferior (folosite chiar și pe timp de noapte) , și corsete pentru coloana vertebrală și atele lungi pentru picioare (orteze genunchi-gleznă) și multe altele.

Când boala afectează mușchii respiratori și respirația spontană devine ineficientă, este posibil să se utilizeze dispozitive de ventilație pulmonară artificială cu diferite modificări.

Și totuși, chiar și utilizarea tuturor acestor măsuri în combinație nu ne permite să depășim boala. Astăzi, există o serie de domenii promițătoare de cercetare care pot deveni o descoperire în tratamentul distrofiei musculare Duchenne. Cele mai frecvente dintre ele includ:

• terapia genică (introducerea genei „corecte” folosind particule virale, livrarea de constructe genetice ca parte a lipozomilor, oligopeptidelor, purtătorilor polimeri etc.);
• regenerarea fibrelor musculare folosind celule stem;
• transplantul de celule miogenice care sunt capabile să sintetizeze distrofină normală;
• ignorarea exonilor (folosind oligoribonucleotide antisens) ca o încercare de a încetini progresia bolii și de a atenua cursul acesteia;
• înlocuirea distrofinei cu o altă proteină, utrofina, a cărei genă a fost descifrată. Tehnica a fost testată pe șoareci și a dat rezultate pozitive.

Fiecare dintre noile evoluții aduce speranță pacienților cu distrofie musculară Duchenne pentru o recuperare completă.

Astfel, distrofia musculară Duchenne este o problemă genetică la bărbați. Boala se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă din cauza distrugerii fibrelor musculare. În prezent, este o boală incurabilă, dar mulți oameni de știință din întreaga lume lucrează pentru a crea o modalitate radicală de a o combate.

Film de animație „Duchenne muscular dystrophy”, engleză. voce off, subtitrări în rusă:

Distrofia musculară este un grup de patologii de natură ereditară cronică, care se caracterizează printr-un curs progresiv, precum și prin tulburări histologice permanente.

Metodele moderne de cercetare în genetica moleculară extind în mod activ înțelegerea și înțelegerea unui număr mare de tipuri de distrofie. Cele mai semnificative dintre ele sunt distrofia musculară a lui Becker și Duchenne, precum și afecțiunile care sunt moștenite în mod autosomal dominant, forma oftalmologică progresivă a distrofiei musculare.

Până acum, nu au fost inventate mijloace care să ajute la scăderea completă a distrofiei musculare.

Există patru forme ale acestei patologii. Cel mai frecvent diagnostic este distrofia musculară Duchenne - în jumătate din toate cazurile de patologie. De obicei. Cursul bolii începe în copilărie și provoacă moartea până la vârsta de douăzeci de ani. Distrofia musculară Becker progresează ceva mai lent, pacienții trăind până la patruzeci de ani. Alte forme ale bolii nu au de obicei niciun efect asupra speranței de viață a omului.

Factori etiologici care cauzează distrofia musculară

Formarea distrofiei în mușchi se datorează influenței diferitelor gene. Patologia Duchenne și Becker este cauzată de gene localizate pe cromozomii sexuali. Aceste forme sunt tipice numai pentru bărbați. Alte leziuni nu se corelează cu cromozomii sexuali, deci pot afecta atât bărbații, cât și femeile.

Principalele manifestări și semne ale progresiei bolii

Toate tipurile de distrofie musculară provoacă dezvoltarea activă a atrofiei musculare, dar pot varia în funcție de severitatea patologiei și de momentul formării acesteia.

• Distrofia Duchenne se manifestă deja în copilăria timpurie - aproximativ între trei și cinci ani. În acest caz, pacienții merg cu un waddle, au dificultăți în urcarea scărilor, adesea merg din senin și nu pot alerga. Când un copil cu acest diagnostic ridică brațele, omoplații par să se îndepărteze de corp. Un copil cu acest tip de distrofie este deja limitat într-un scaun cu rotile până la vârsta de 10-12 ani, iar slăbirea constant progresivă a mușchilor provoacă moartea din cauza dezvoltării bruște a insuficienței cardiace, a insuficienței. procesele respiratorii sau leziuni infecțioase.
• Distrofia lui Becker are un număr mare aspecte comune cu tipul anterior de patologie, dar progresează mult mai lent. Simptomele distrofiei musculare încep să apară abia la vârsta de cinci ani, iar după cincisprezece ani, pacienții își pot păstra în continuare capacitatea de a merge independent, uneori chiar mult mai mult.
• Forma scapulohumeral-facială a distrofiei musculare progresează foarte lent, iar cursul ei este relativ benign. Practic, boala se face simțită la vârsta de 10 ani, dar se poate manifesta și la începutul adolescenței. Copiii cu acest diagnostic deja în copilărie sug prost, iar la o vârstă mai înaintată nu își pot forma buzele într-un tub sau își ridică brațele deasupra capului. Fața are expresii faciale slabe atunci când plânge sau râzi, dar expresiile faciale sunt încă prezente uneori, în ciuda acestui fapt, sunt foarte diferite de cele normale.

În centre îngrijire medicală, care sunt dotate cu cea mai modernă tehnologie pentru a efectua examene imunologice și moleculare, specialiștii pot determina cu exactitate dacă copilul va suferi de distrofie musculară în viitor. În astfel de instituții se organizează examinări și pentru părinții și rudele copilului și se dezvăluie prezența genelor care determină formarea distrofiei musculare Becker sau Duchenne.

Cum se desfășoară procesul de vindecare?

Medicina modernă nu a dezvoltat încă metode de prevenire sau de progres dezvoltare activă a acestei patologii. Tratamentul distrofiei musculare presupune organizarea rezistenței la complicații, de exemplu, deformări ale coloanei vertebrale din cauza mușchilor slabi ai spatelui, tendința corpului de a contracta pneumonie din cauza mușchilor respiratori slăbiți.

Pacienții cu dezvoltare suplimentară a blocului cardiac pot fi supuși implantării stimulatorului cardiac. Pentru tratamentul leziunilor cardiace, se recomandă administrarea medicamentului fenigidină. Utilizarea diferitelor orteze vă permite să întăriți picioarele lăsate, să restabiliți funcționarea articulațiilor gleznelor și, de asemenea, să reduceți incidența căderilor.

Antrenamentul selectat corespunzător are, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului patologiei. Când se dezvoltă atrofie, steroizii anabolizanți sunt utilizați pentru tratament, precum și pentru terapia generală de restaurare. Dacă simptomele miotonice ale leziunii sunt severe, se prescrie un curs de tratament cu difenină care durează două până la trei săptămâni. Este difenina care probabil inhibă efectul patologic asupra conducerii sinaptice și, de asemenea, reduce activitatea musculară post-tetanică. Medicamentul selegin dă rezultate pozitive atunci când este luat pentru a corecta tiparele de somn și pentru a elimina somnolența ridicată.

Terapia eficientă poate fi realizată numai prin terapia genică, care este în prezent dezvoltată activ. Un numar mare de Lucrările experimentale indică o îmbunătățire a stării fibrelor musculare în timpul tratamentului anumitor forme ale bolii. Odată cu dezvoltarea distrofiei Becker și Duchenne, există o producție insuficientă de proteină musculară - distrofină. Gena care este responsabilă pentru formarea acestei proteine ​​este cea mai mare genă cunoscută în medicină și, prin urmare, oamenii de știință au recreat o versiune mini a acestei gene, iar adenovirusurile au devenit cei mai buni conducători ai genei în mușchi.