Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών στις οποίες μυική μάζακαι οι λειτουργίες του σταδιακά φθίνουν.

Τύποι μυϊκής δυστροφίας

Οι εννέα τύποι μυϊκής δυστροφίας περιλαμβάνουν:

Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) , που επηρεάζει τα αγόρια προκαλώντας προοδευτική μυϊκή αδυναμία και συνήθως ξεκινά από τα πόδια. Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή μυϊκής δυστροφίας.

Μυϊκή δυστροφία Becker (BMD) , που επηρεάζει μεγαλύτερα αγόρια και νεαρούς άνδρες, είναι πιο ήπιο από το DMD.

Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreyfus (EDMD) , η οποία επηρεάζει τα αγόρια προκαλώντας συσπάσεις και αδυναμία στις γάμπες, αδυναμία στους ώμους και τους βραχίονες και ελαττώματα της καρδιακής αγωγιμότητας. Οι γυναίκες με EDMD διατρέχουν κίνδυνο καρδιακού αποκλεισμού.

Άκρο-ζωντανό μυική δυστροφία(LGMD) , που ξεκινά στα τέλη της παιδικής ηλικίας έως την πρώιμη ενήλικη ζωή και επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, προκαλώντας αδυναμία στους μύες γύρω από τους γοφούς και τους ώμους. Αυτή είναι η πιο μεταβλητή μορφή μυϊκής δυστροφίας και χωρίζεται σε πολλές διάφοροι τύποι. Πολλοί άνθρωποι για τους οποίους υπάρχει υποψία ότι έχουν HFMD πιθανότατα έχουν διαγνωστεί λανθασμένα στο παρελθόν. και επομένως ο επιπολασμός της νόσου είναι δύσκολο να εκτιμηθεί.

Μυοπάθεια του προσώπου και του βραχιονίου (FSH) , γνωστή και ως νόσος Landouzy-Dejerine, η οποία ξεκινά στα τέλη της παιδικής ηλικίας έως την πρώιμη ενήλικη ζωή και επηρεάζει άνδρες και γυναίκες, προκαλώντας αδυναμία στους μύες του προσώπου, των ώμων και των αντιβραχίων. Οι γοφοί και τα πόδια μπορεί επίσης να επηρεαστούν.

Μυοτονική δυστροφία (MD) , γνωστή και ως νόσος του Steinert, επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, με αποτέλεσμα τη γενική αδυναμία που επηρεάζει το πρόσωπο, τα πόδια και τα χέρια και αδυναμία χαλάρωσης των προσβεβλημένων μυών (μυοτονία). Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν οποιαδήποτε στιγμή από τη γέννηση έως την ενηλικίωση.

Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία (OPMD) , που επηρεάζει ενήλικες και των δύο φύλων, προκαλώντας αδυναμία στους μύες των ματιών και του λαιμού.

Περιφερική μυϊκή δυστροφία (DD) , που ξεκινά στη μέση ηλικία ή αργότερα, προκαλώντας αδυναμία στους μύες των χεριών και των ποδιών.

Συγγενής μυϊκή δυστροφία (CMD) , που υπάρχει από τη γέννηση, οδηγεί σε γενικευμένη αδυναμία και συνήθως εξελίσσεται αργά. Ο υποτύπος του, που ονομάζεται Fukuyama CMD, περιλαμβάνει επίσης νοητική υστέρηση. Και οι δύο ασθένειες είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Αιτίες και συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας

Ορισμένες μορφές μυϊκής δυστροφίας, συμπεριλαμβανομένων των DMD, BMD, CMD και των περισσότερων μορφών HFMD, προκαλούνται από ελαττώματα σε γονίδια συμπλόκου μυϊκής πρωτεΐνης. Τα ελαττώματα στις πρωτεΐνες του συμπλέγματος οδηγούν σε μυϊκή δυστροφία, η οποία σταδιακά εξαντλεί την ικανότητά του να επιδιορθώνεται. Το DMD και το MMD προκαλούνται από ελαττώματα σε ένα γονίδιο για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται δυστροφίνη. Οι διαφορές μεταξύ άλλων ασθενειών είναι λιγότερο σαφείς.

Η μυϊκή δυστροφία είναι γενετική ασθένεια, δηλαδή προκαλείται από ελαττώματα στα γονίδια. Τα γονίδια που συνδέονται μεταξύ τους στα χρωμοσώματα έχουν δύο λειτουργίες. Κωδικοποιούν την παραγωγή πρωτεϊνών και αποτελούν το υλικό κληρονομικότητας. Οι γονείς μεταβιβάζουν στα παιδιά τους, μέσω γονιδίων, ένα πλήρες σύνολο οδηγιών για τη δημιουργία των δικών τους πρωτεϊνών.

Επειδή και οι δύο γονείς μεταδίδουν γενετικό υλικό στο παιδί τους, το παιδί φέρει δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο, ένα από κάθε γονέα. Για ορισμένες ασθένειες, και τα δύο αντίγραφα πρέπει να είναι ελαττωματικά. Τέτοιες ασθένειες ονομάζονται αυτοσωματικές υπολειπόμενες. Ορισμένες μορφές HFMD και DD δείχνουν αυτό το μοτίβο κληρονομικότητας, όπως και το CMD. Ένα άτομο με μόνο ένα εσφαλμένο αντίγραφο ονομάζεται φορέας και δεν θα έχει τη νόσο, αλλά μπορεί να μεταδώσει το εσφαλμένο γονίδιο στα παιδιά του.

Άλλες ασθένειες εμφανίζονται όταν μόνο ένα αντίγραφο ενός γονιδίου είναι κατεστραμμένο. Τέτοιες ασθένειες ονομάζονται αυτοσωματικές επικρατούσες. Αυτό το πρότυπο κληρονομικότητας αποδεικνύεται από τα HFMD, DM, FSD, OPMD και ορισμένες μορφές DD.

Όλοι οι τύποι μυϊκής δυστροφίας χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία ως το κύριο σύμπτωμα. Η κατανομή των συμπτωμάτων, η ηλικία, η έναρξη και η εξέλιξη της νόσου ποικίλλουν σημαντικά. Ο πόνος είναι επίσης ένα σύμπτωμα της μυϊκής δυστροφίας, συνήθως λόγω των επιπτώσεων της αδυναμίας.

Διάγνωση μυϊκής δυστροφίας

Η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας περιλαμβάνει ενδελεχή εξέταση ιατρικό ιστορικόασθενή και ενδελεχή ιατρική εξέταση. Οικογενειακό ιστορικόμπορεί να παρέχει σημαντικές ενδείξεις, καθώς όλοι οι τύποι μυϊκής δυστροφίας είναι γενετικοί.

Οι εργαστηριακές διαγνωστικές εξετάσεις για μυϊκή δυστροφία μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Επίπεδο του μυϊκού ενζύμου κρεατινοκινάση (CK) στο αίμα. Τα επίπεδα CK αυξάνονται λόγω μυϊκής βλάβης και μπορεί να παρατηρηθούν σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Βιοψία μυών , στο οποίο αφαιρείται ένα μικρό κομμάτι μυϊκού ιστού για εξέταση. Οι αλλαγές στη δομή των μυϊκών κυττάρων και η παρουσία ινώδους ιστού ή άλλων ανώμαλων δομών είναι χαρακτηριστικές για διάφορες μορφές μυϊκής δυστροφίας. Ο μυϊκός ιστός μπορεί επίσης να εξεταστεί για την παρουσία ή την απουσία συγκεκριμένων πρωτεϊνών, συμπεριλαμβανομένης της δυστροφίνης.

Ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ) . Το ΗΜΓ χρησιμοποιείται για τη μελέτη του τρόπου με τον οποίο οι μύες ανταποκρίνονται στη διέγερση. Η μειωμένη απόκριση εκδηλώνεται με μυϊκή δυστροφία.

Γενετικές εξετάσεις . Μερικοί από τους τύπους μυϊκής δυστροφίας μπορούν να αναγνωριστούν με έλεγχο για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.

Ακριβείς γενετικές εξετάσεις για DMD, MDB, DM, διάφορες μορφές LGMD και EDMD.

Άλλες ειδικές εξετάσεις όπως απαιτείται. Εάν υπάρχουν υποψίες για EDMD και BMD, για παράδειγμα, μπορεί να χρειαστεί ηλεκτροκαρδιογράφημα για τον έλεγχο της καρδιακής λειτουργίας.

Για τις περισσότερες μορφές μυϊκής δυστροφίας, δεν είναι δύσκολο να τεθεί μια ακριβής διάγνωση. Ωστόσο, υπάρχουν και εξαιρέσεις. Ακόμη και με μια βιοψία, μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει διάκριση μεταξύ της FSH και μιας άλλης μυϊκής νόσου, της πολυμυοσίτιδας. Η μυϊκή δυστροφία σε παιδιά με πρώιμο HFMD συχνά συγχέεται με την πολύ πιο κοινή DMD, ειδικά όταν εμφανίζεται στα αγόρια. Η πρώιμη έναρξη MMD είναι πολύ παρόμοια με την DMD. Η μυϊκή δυστροφία στα παιδιά μπορεί να εκληφθεί λανθασμένα με μία από τις ασθένειες των κινητικών νευρώνων, για παράδειγμα, τη νωτιαία μυϊκή ατροφία. ασθένειες της νευρομυϊκής συμβολής (μυασθένεια gravis). και άλλες μυϊκές παθήσεις.

Θεραπεία μυϊκής δυστροφίας

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχουν συγκεκριμένα φάρμακα για τη θεραπεία οποιουδήποτε τύπου μυϊκής δυστροφίας. Η πρεδνιζόνη και τα κορτικοστεροειδή ενδείκνυνται για την καθυστέρηση της εξέλιξης της DMD σε κάποιο βαθμό. Η πρεδνιζολόνη συνταγογραφείται επίσης για την BMD.

Η θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία στοχεύει κυρίως στην πρόληψη επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένης της μειωμένης κινητικότητας, της επιδεξιότητας, των συσπάσεων, της σκολίωσης, των καρδιακών ανωμαλιών και της αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Η φυσικοθεραπεία, ιδιαίτερα οι τακτικές διατάσεις, χρησιμοποιείται για τη διατήρηση του εύρους κίνησης στους προσβεβλημένους μύες και για την πρόληψη ή την καθυστέρηση της συστολής. Οι τιράντες χρησιμοποιούνται συχνότερα στους αστραγάλους και τα πόδια. Η ενίσχυση άλλων μυϊκών ομάδων για την αντιστάθμιση της αδυναμίας μπορεί να είναι δυνατή εάν οι προσβεβλημένοι μύες είναι μικροί και απομονωμένοι και στα αρχικά στάδια ηπιότερων τύπων μυϊκής δυστροφίας. Η τακτική άσκηση, εν τω μεταξύ, βοηθά στη διατήρηση της συνολικής υγείας. Σοβαρός φυσική άσκηση, κατά κανόνα, δεν συνιστώνται.

Όταν οι συσπάσεις γίνονται πιο σοβαρές, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση.

Άρνηση ευθύνης:Οι πληροφορίες που παρουσιάζονται σε αυτό το άρθρο σχετικά με τη μυϊκή δυστροφία στα παιδιά προορίζονται μόνο για ενημέρωση του αναγνώστη. Δεν προορίζεται να υποκαταστήσει τις συμβουλές ενός επαγγελματία υγείας.

Διακρίνονται από την επιλεκτική κατανομή της αδυναμίας και την ειδική φύση των γενετικών ανωμαλιών.

Η δυστροφία του Becker, αν και σχετίζεται στενά, έχει μια μεταγενέστερη έναρξη και προκαλεί ηπιότερα συμπτώματα. Άλλες μορφές περιλαμβάνουν τη δυστροφία Emery-Dreyfuss, τη μυοτονική δυστροφία, τη δυστροφία της ζώνης των άκρων, τη δυστροφία του οστρακοφόρου βραχιόνιου προσώπου και τις συγγενείς δυστροφίες.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne και μυϊκή δυστροφία Becker

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne και η μυϊκή δυστροφία Becker είναι συνδεδεμένες με Χ υπολειπόμενες διαταραχές που χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία του εγγύς μυός που προκαλείται από εκφυλισμό των μυϊκών ινών. Η δυστροφία του Becker έχει μεταγενέστερη έναρξη και προκαλεί ηπιότερα συμπτώματα. Η θεραπεία στοχεύει στη διατήρηση της λειτουργικότητας μέσω φυσικοθεραπείας, νάρθηκας και ορθωτικών. Η πρεδνιζολόνη συνταγογραφείται σε ορισμένους ασθενείς με σοβαρή λειτουργική ανεπάρκεια.

Στη δυστροφία Duchenne, αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε σοβαρή απουσία (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Συμπτώματα και σημεία

Δυστροφία Duchenne. Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 2 και 3 ετών. Η αδυναμία επηρεάζει τους εγγύς μύες, συνήθως πρώτα στα κάτω άκρα. Τα παιδιά συχνά περπατούν με τα δάχτυλα των ποδιών τους, έχουν βηματισμό και λόρδωση. Η εξέλιξη της αδυναμίας είναι σταθερή και αναπτύσσονται συσπάσεις κάμψης των άκρων και σκολίωση. Αναπτύσσεται αξιόπιστη ψευδουπερτροφία. Τα περισσότερα παιδιά είναι δεμένα σε αναπηρικό καροτσάκι πριν από την ηλικία των 12 ετών. Η καρδιακή προσβολή είναι συνήθως ασυμπτωματική, αν και το 90% των ασθενών έχουν ανωμαλίες του ΗΚΓ. Το ένα τρίτο από αυτά έχουν ήπια, μη προοδευτική διανοητική έκπτωση, η οποία επηρεάζει τις λεκτικές ικανότητες περισσότερο από την παραγωγικότητα.

Δυστροφία Becker. Αυτή η διαταραχή συνήθως εκδηλώνει συμπτώματα πολύ αργότερα και είναι πιο ήπια. Η ικανότητα να περπατά συνήθως διαρκεί τουλάχιστον μέχρι την ηλικία των 15 ετών και πολλά παιδιά παραμένουν κινητικά μέχρι την ενηλικίωση. Τα περισσότερα θύματα ζουν στα 30 και στα 40 τους.

Διαγνωστικά

• Ανοσοχρώση δυστροφίνης. i ανάλυση DNA για μεταλλάξεις.

Η διάγνωση υποπτεύεται με βάση τα χαρακτηριστικά κλινικά χαρακτηριστικά, την ηλικία έναρξης και το οικογενειακό ιστορικό που υποδηλώνει υπολειπόμενη κληρονομικότητα συνδεδεμένη με Χ. Οι μυοπαθητικές αλλαγές είναι ορατές στην ηλεκτρομυογραφία (τα δυναμικά της κινητικής μονάδας αυξάνονται γρήγορα, έχουν μικρή διάρκεια και χαμηλό πλάτος) και στη βιοψία μυών (νέκρωση και έντονες αλλαγές στο μέγεθος των μυϊκών ινών που δεν διαχωρίζονται από τις κινητικές μονάδες). Τα επίπεδα της κινάσης της κρεατίνης είναι 100 φορές υψηλότερα από το κανονικό.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ανάλυση δυστροφίνης με ανοσοχρώση δειγμάτων βιοψίας. Δυστροφία δεν ανευρίσκεται σε ασθενείς με δυστροφία Duchenne. Η ανάλυση των μεταλλάξεων του DNA σε λευκοκύτταρα του περιφερικού αίματος μπορεί επίσης να επιβεβαιώσει τη διάγνωση ανιχνεύοντας διαταραχές στο γονίδιο της δυστροφίνης (περίπου το 65% των ασθενών έχουν διαγραφές ή διπλασιασμούς και περίπου το 25% έχουν σημειακές μεταλλάξεις).

Θεραπεία

• Υποστηρικτικά μέτρα.
• Μερικές φορές πρεδνιζολόνη.
• Μερικές φορές διορθωτική χειρουργική επέμβαση.

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία. Συνιστάται μέτρια άσκηση για όσο το δυνατόν περισσότερο. Ένα στήριγμα αστραγάλου θα βοηθήσει στην πρόληψη της κάμψης ενώ κοιμάστε. Τα ορθωτικά πόδια μπορεί προσωρινά να σας βοηθήσουν να διατηρήσετε την ικανότητά σας να στέκεστε και να περπατάτε. Η παχυσαρκία πρέπει να αποφεύγεται. Οι θερμιδικές ανάγκες θα είναι πιθανώς χαμηλότερες από το συνηθισμένο. Ενδείκνυται η γενετική συμβουλευτική.

Η καθημερινή πρεδνιζόνη δεν προκαλεί σημαντική μακροπρόθεσμη κλινική βελτίωση, αλλά μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Δεν υπάρχει συναίνεση για τη μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα. Η γονιδιακή θεραπεία δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί. Μερικές φορές είναι απαραίτητη η διορθωτική χειρουργική επέμβαση. Η αναπνευστική ανεπάρκεια μπορεί μερικές φορές να αντιμετωπιστεί με μη επεμβατική αναπνευστική υποστήριξη (μέσω ρινικής μάσκας). Η εκλεκτική τραχειοτομή γίνεται όλο και πιο αποδεκτή, επιτρέποντας στα παιδιά με δυστροφία Duchenne να ζήσουν μέχρι τα 20 τους.

Άλλες μορφές μυϊκής δυστροφίας

Δυστροφία Emery-Dreyfus. Αυτή η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό επικρατή, αυτοσωμικό υπολειπόμενο (το πιο σπάνιο) ή Χ-συνδεδεμένο τρόπο. Η συνολική συχνότητα είναι άγνωστη. Οι γυναίκες μπορεί να είναι φορείς, αλλά μόνο οι άνδρες έχουν κλινικά εμφανή νόσο σε κληρονομικότητα που συνδέεται με Χ. Γονίδια που σχετίζονται με τη δυστροφία Emery-Dreyfuss κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες της πυρηνικής μεμβράνης lamin A/C (αυτοσωματική) και εμερίνη (συνδεδεμένη με Χ).

Σημάδια μυϊκής αδυναμίας και απώλειας μπορεί να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή πριν από την ηλικία των 20 ετών και συνήθως επηρεάζουν τους δικέφαλους μυς, τους τρικέφαλους και, λιγότερο συχνά, τους άπω μύες των ποδιών. Η καρδιά συχνά εμπλέκεται με κολπική μαρμαρυγή, διαταραχές αγωγιμότητας (κολποκοιλιακός αποκλεισμός), μυοκαρδιοπάθεια και υψηλή πιθανότητα αιφνίδιου θανάτου.

Η διάγνωση υποδεικνύεται από τα κλινικά ευρήματα, την ηλικία έναρξης και το οικογενειακό ιστορικό. Καθώς και ήπια αυξημένα επίπεδα κινάσης κρεατίνης στον ορό και μυοπαθητικά σημεία στην ηλεκτρομυογραφία και τη βιοψία μυών. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τεστ DNA.

Η θεραπεία περιλαμβάνει θεραπεία που στοχεύει στην πρόληψη των συσπάσεων. Οι βηματοδότες είναι μερικές φορές ζωτικής σημασίας σε ασθενείς με μη φυσιολογική αγωγιμότητα.

Μυοτονική δυστροφία. Η μυοτονική δυστροφία είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας στον λευκό πληθυσμό. Εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 30/100.000 γεννήσεις ζωντανών ανδρών και γυναικών. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμικά επικρατούσα με μεταβλητή διείσδυση. Δύο γενετικοί τόποι - DM 1 και DM 2 - προκαλούν ανωμαλίες. Τα συμπτώματα και τα σημάδια ξεκινούν στην εφηβεία ή τη νεαρή ενήλικη ζωή και περιλαμβάνουν μυοτονία (καθυστερημένη χαλάρωση μετά από μυϊκή σύσπαση), αδυναμία και απώλεια των περιφερικών άκρων (ειδικά του βραχίονα) και των μυών του προσώπου (η πτώση είναι ιδιαίτερα συχνή) και μυοκαρδιοπάθεια. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί νοητική υστέρηση, καταρράκτης και ενδοκρινικές διαταραχές.

Η διάγνωση υποδεικνύεται από χαρακτηριστικά κλινικά ευρήματα, ηλικία έναρξης και οικογενειακό ιστορικό. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τεστ DNA. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση μιας ορθοπεδικής συσκευής για την πτώση του ποδιού και τη φαρμακευτική θεραπεία για τη μυοτονία (για παράδειγμα, μεξιλετίνη 75-150 mg από το στόμα 2-3 φορές την ημέρα).

Δυστροφία ζώνης άκρου. Επί του παρόντος, υπάρχουν 21 γνωστοί υποτύποι δυστροφίας της ζώνης των άκρων: 15 αυτοσωμικά υπολειπόμενα και 6 αυτοσωμικά κυρίαρχα. Η συνολική συχνότητα είναι άγνωστη. Έχουν εντοπιστεί αρκετοί χρωμοσωμικοί τόποι για αυτοσωμικά επικρατή (5q [γονιδιακό προϊόν άγνωστο)) και υπολειπόμενη (2q, 4q [, 13q [γ-σαρκογλυκάνη], 15Q [καλπαΐνη, πρωτεάσες ενεργοποιημένες με Ca] και 17q [α-σαρκογλυκάνη ή αδγαλίνη ] ) μορφές. Μπορεί να επηρεαστούν δομικές (π.χ. γλυκοπρωτεΐνες που σχετίζονται με δυστροφίνη) ή μη δομικές (π.χ. πρωτεάσες) πρωτεΐνες.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αδυναμία στις ζώνες και στα εγγύς άκρα. Η έναρξη της νόσου κυμαίνεται από την πρώιμη παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή. Η έναρξη των αυτοσωμικών υπολειπόμενων τύπων είναι συνήθως στην παιδική ηλικία και αυτοί οι τύποι σχετίζονται κυρίως με βλάβες της πυελικής ζώνης.

Η διάγνωση υποδεικνύεται από χαρακτηριστικά κλινικά ευρήματα, ηλικία έναρξης και οικογενειακό ιστορικό. Η διάγνωση απαιτεί επίσης προσδιορισμό της ιστολογικής εικόνας των μυών, ανοσοκυτταροχημεία, Western blotting και γενετικό έλεγχο για την παρουσία συγκεκριμένων πρωτεϊνών.

Η θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη των συσπάσεων.

Δυστροφία σκαφοβραχιονίου προσώπου. Η εμφάνιση της νόσου στην εφηβεία ή τη νεαρή ενηλικίωση χαρακτηρίζεται από αργή εξέλιξη: το παιδί δυσκολεύεται να σφυρίζει, να κλείνει τα μάτια και να σηκώνει τα χέρια του (λόγω αδυναμίας των μυών που σταθεροποιούν τις ωμοπλάτες). Το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό. Οι βρεφικές παραλλαγές, που χαρακτηρίζονται από αδυναμία του προσώπου, των ώμων και της ζώνης του ισχίου, εξελίσσονται γρήγορα.

Η διάγνωση υποδεικνύεται από χαρακτηριστικά κλινικά ευρήματα, ηλικία έναρξης και οικογενειακό ιστορικό. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ανάλυση DNA.

Η θεραπεία συνίσταται σε φυσικοθεραπεία.

Συγγενής μυϊκή δυστροφία. Δεν είναι μια ξεχωριστή διαταραχή, αλλά είναι μια συγγενής διαταραχή που ταξινομείται ως μία από τις πολλές σπάνιες μορφές μυϊκής δυστροφίας. Η διάγνωση είναι ύποπτη σε οποιοδήποτε νεογέννητο με δισκέτα, αλλά πρέπει να διαφοροποιηθεί από τη συγγενή μυοπάθεια με βιοψία μυών.

Η θεραπεία είναι φυσικοθεραπεία, η οποία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της μυϊκής λειτουργίας.

Η μυϊκή δυστροφία (μυοπάθεια) είναι μια γενετική παθολογική χρόνια κληρονομική νευρομυϊκή νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από την εξέλιξη της μυϊκής αδυναμίας και του μυϊκού εκφυλισμού (συχνά μείωση της διαμέτρου (πάχους) των σκελετικών μυϊκών ινών και σε ορισμένες περιπτώσεις, των εσωτερικών μυϊκών ινών όργανα). Στη διαδικασία της μυϊκής δυστροφίας, οι προσβεβλημένοι μύες αρχίζουν συστηματικά να χάνουν την ικανότητά τους να συστέλλονται και αρχίζουν να αποσυντίθενται, αφήνοντας χώρο για συνδετικούς και λιπώδεις ιστούς.

Αποτέλεσμα της εμφάνισης και της εξέλιξης αυτού του είδους της νόσου είναι η αναπηρία, η οποία εκδηλώνεται με σοβαρή παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και απώλεια της κινητικής της ικανότητας. Αυτός ο τύπος ασθένειας επηρεάζει επίσης άλλα συστήματα του σώματος - οδηγεί στην ανάπτυξη καρδιακής και αναπνευστικής ανεπάρκειας, έκπτωσης των πνευματικών και νοητικών ικανοτήτων, εξασθένηση της μνήμης και απώλεια της ικανότητας μάθησης.

Μορφές μυϊκής δυστροφίας

Οι μορφές μυϊκής δυστροφίας περιλαμβάνουν:

• Μυϊκή δυστροφία Duchenne. Αρχίζει να εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία από 2 έως 5 ετών. Ως επί το πλείστον, η ασθένεια επηρεάζει την αρσενική φυλή της ανθρωπότητας. Οι πρωτογενείς εκδηλώσεις αδυναμίας περιλαμβάνουν ομάδες μυϊκής μάζας των κάτω άκρων και της πυελικής ζώνης. Μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα, η ασθένεια αρχίζει να επηρεάζει ολόκληρο το σώμα. Οι εκφυλιστικές διεργασίες που συμβαίνουν στον μυϊκό ιστό οδηγούν σε σημαντική αύξηση του όγκου των μυών της γάμπας. Υπάρχει ένας γρήγορος πολλαπλασιασμός του λιπώδους και του συνδετικού ιστού. Η ασθένεια είναι αρκετά γρήγορη - στην ηλικία των 12 ετών ένα άτομο χάνει την ικανότητα να κινείται κανονικά.
• Η μυϊκή δυστροφία Becker (ή καλοήθης ψευδοϋπερτροφική μυοπάθεια ή προοδευτική μυϊκή δυστροφία) είναι μια αρκετά σπάνια μορφή της νόσου που προσβάλλει κυρίως άτομα με κοντότητα. Δεν έχει πολύ γρήγορη ανάπτυξη. Για μεγάλο χρονικό διάστημα ο ασθενής χαρακτηρίζεται από ικανοποιητική κατάσταση υγείας. Η εμφάνιση αναπηρίας συμβαίνει αποκλειστικά στο πλαίσιο άλλων τραυματισμών ή ασθενειών.
• Μυϊκή δυστροφία Erb. Αρχίζει να αναπτύσσεται μεταξύ των δέκα και είκοσι ετών. Χαρακτηρίζεται από βλάβη στους μύες από πάνω προς τα κάτω - από την εμφάνιση καταστροφικών διεργασιών στους μύες της ζώνης του ώμου, στους πυελικούς μύες, στους μύες των κάτω άκρων. Ο ασθενής αναγνωρίζεται από το χαρακτηριστικό βάδισμα και τη στάση του - όταν περπατά, ο ασθενής κουνιέται, έχει στομάχι που προεξέχει και ένα στέρνο πιέζεται προς τα πίσω. Δεν έχει πολύ γρήγορη ανάπτυξη.
• μυοτονική μορφή μυϊκής δυστροφίας. Προσβάλλει συχνά άνδρες και γυναίκες ηλικίας 20 έως 40 ετών. Ορισμένες περιπτώσεις αυτής της μορφής της νόσου μπορεί να εμφανιστούν στη βρεφική ηλικία. Η μυοτονική μορφή μυϊκής δυστροφίας προκαλείται από επιβράδυνση της διαδικασίας μυϊκής χαλάρωσης μετά την πράξη της συστολής και της μαλάκυνσης των μυών του προσώπου. Χαρακτηριστικό αυτής της μορφής μυϊκής δυστροφίας είναι η βλάβη τόσο των σκελετικών όσο και των εσωτερικών μυών (ιδιαίτερα της καρδιάς, των κάτω και άνω άκρων). Έχει αργή ροή.
• ωμοπλάτη-προσωπική μορφή μυϊκής δυστροφίας Landouzy-Dejerine. Προσβάλλει συχνά άνδρες και γυναίκες ηλικίας 6-52 ετών. Η κύρια ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει εφήβους 10-15 ετών. Χαρακτηρίζεται από τη διαδικασία εκφυλισμού των μυών του προσώπου, και στη συνέχεια του σώματος και των άκρων. Τα πρώτα συμπτώματα περιλαμβάνουν ατελές κλείσιμο των χειλιών και των βλεφάρων, επιδείνωση της διήθησης. Η ικανότητα εργασίας του ασθενούς παραμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αλλά μετά από 15-25 χρόνια, εμφανίζεται ατροφία των μυών της πυελικής ζώνης, η οποία οδηγεί σε εξασθενημένη κινητική λειτουργία.

Αιτίες μυϊκής δυστροφίας

Τα αίτια της μυϊκής δυστροφίας δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητά. Μεταξύ των βασικών λόγων, μιλούν για μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ικανότητα των μυϊκών κυττάρων να παράγουν ειδικές πρωτεΐνες.

Από σήμερα, οι επιστήμονες ανακάλυψαν το γονίδιο που προκαλεί την παθολογία Duchenne. Βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Το ελαττωματικό γονίδιο μεταβιβάζεται από μια μητέρα στον γιο της, στον οποίο η ανάπτυξη της νόσου ξεκινά από την ηλικία των δύο έως των πέντε ετών.

Οι λόγοι για την ανάπτυξη αυτού του τύπου ασθένειας στις γυναίκες περιλαμβάνουν επίσης αλλαγές στα ορμονικά επίπεδα που συμβαίνουν λόγω εγκυμοσύνης, έναρξης του εμμηνορροϊκού κύκλου και εμμηνόπαυσης.

Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας

Τα πρώτα κιόλας συμπτώματα αυτού του τύπου ασθένειας αρχίζουν να εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία (από 2 ετών περίπου). Τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζονται είναι ότι το παιδί πέφτει συχνά, κουράζεται αρκετά γρήγορα ακόμα και με ελάχιστη σωματική καταπόνηση και είναι αδέξιο στις κινήσεις του. Τα πρώτα συμπτώματα είναι ιδιαίτερα αισθητά στο φόντο των συνομηλίκων και των συνομηλίκων.

Η εκδήλωση μυϊκής δυστροφίας στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής συνοδεύεται από την εμφάνιση μιας απότομης υποβάθμισης στην ανάπτυξη σε σύγκριση με την αρχική ζωτική δραστηριότητα και ανάπτυξη. Το παιδί χάνει τις δεξιότητες που έχει αποκτήσει προηγουμένως - απώλεια της ικανότητας να κρατά το κεφάλι του και να γυρίζει μόνο του. Συχνά το προσδόκιμο ζωής τέτοιων μωρών δεν υπερβαίνει τα τρία χρόνια.

Η ανάπτυξη αυτής της ασθένειας στους ενήλικες συνοδεύεται από μείωση του μυϊκού τόνου, η οποία οδηγεί σε εξασθενημένο βάδισμα, ατροφία των σκελετικών μυών, συνεχές αίσθημα κόπωσης και απουσία μυϊκού πόνου. Ταυτόχρονα, η μυϊκή δυστροφία οδηγεί σε ανάπτυξη και διεύρυνση των μυών της γάμπας.

Διάγνωση μυϊκής δυστροφίας

Κατά τη διαγνωστική διαδικασία, ο γιατρός συλλέγει ένα οικογενειακό ιστορικό, το οποίο περιλαμβάνει τον εντοπισμό της παρουσίας αυτού του τύπου παθολογίας σε αγαπημένα πρόσωπα και συγγενείς, τον προσδιορισμό της φύσης της δυστροφίας. Η συλλογή δεδομένων συμβάλλει στην ανάπτυξη μιας περαιτέρω πρόγνωσης για τον ασθενή.

Ο γιατρός συνταγογραφεί ηλεκτρομυογράφημα, με τη βοήθεια του οποίου εξετάζεται η ηλεκτρική δραστηριότητα του μυϊκού ιστού (εντοπίζεται πρωτοπαθής μυϊκή δυστροφία, λαμβάνεται δείγμα ιστού για εξέταση για την παρουσία εκφυλιστικών αλλαγών στους ιστούς και τις εναποθέσεις λίπους).

Ο σύγχρονος εξοπλισμός καθιστά δυνατή τη διεξαγωγή ανοσολογικών και μοριακών βιολογικών δοκιμών, οι οποίες βοηθούν στον προσδιορισμό της πιθανότητας εμφάνισης αυτού του τύπου ασθένειας στα παιδιά.

Θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ανίατη ασθένεια. Όλα τα θεραπευτικά μέτρα θα πρέπει να στοχεύουν στον περιορισμό των καταστροφικών διεργασιών που συμβαίνουν στο ανθρώπινο μυϊκό σύστημα. Για το σκοπό αυτό, ο ασθενής συνταγογραφείται βιταμίνες Β, κορτικοστεροειδή και τριφωσφορική αδενοσίνη.

Τα φάρμακα που αναπτύχθηκαν με βάση τα εμβρυϊκά βλαστοκύτταρα βοηθούν στην αναστολή (ελαφρώς διακοπή) της διαδικασίας εκφυλισμού.

Μια αποτελεσματική μέθοδος για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας είναι η χρήση φυσιοθεραπείας (ένα σύνολο εξειδικευμένων σωματικών ασκήσεων), η οποία βοηθά στην ελαχιστοποίηση της ανάπτυξης παραμορφώσεων και συσπάσεων.

Οι αποτελεσματικές μέθοδοι περιλαμβάνουν τη χρήση θεραπευτικού μασάζ.

Εάν υπάρχει κίνδυνος βλάβης στους μύες του αναπνευστικού συστήματος, πραγματοποιούνται ασκήσεις αναπνοής.

Πρόληψη μυϊκής δυστροφίας

Η εξέταση μιας γυναίκας για την παρουσία παθολογικών γονιδίων (ειδικά εάν κάποιος από τους συγγενείς της έχει τη νόσο) αποτελεί αναπόσπαστο μέρος της διαδικασίας προγραμματισμού εγκυμοσύνης. Η ανίχνευση ενός ελαττωματικού γονιδίου είναι δυνατή ακόμη και στο έμβρυο κατά την ενδομήτρια ανάπτυξή του. Για τους σκοπούς αυτούς μελετώνται ανατομικό υγρό, εμβρυϊκά κύτταρα και αίμα.

Οι μύες κάθε ανθρώπου εκτελούν πολλές σημαντικές λειτουργίες. Χάρη σε αυτά, πραγματοποιούμε ποικίλες δραστηριότητες, κυκλοφορούμε και έχουμε την ευκαιρία να περπατήσουμε. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις η δραστηριότητά τους διακόπτεται. Υπάρχει μια σειρά από χρόνιες μυϊκές παθήσεις που οδηγούν στην ανάπτυξη αυξανόμενης μυϊκής αδυναμίας και εκφυλισμού των μυϊκών ινών. Οι γιατροί χαρακτηρίζουν αυτή την πάθηση με τον όρο "μυϊκή δυστροφία." Ας μιλήσουμε για το πώς αντιμετωπίζεται αυτή η ασθένεια, ποια συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά αυτής της παθολογίας και ποιες είναι οι γνωστές αιτίες της ανάπτυξής της.

Γιατί αρχίζει η μυϊκή δυστροφία, ποιοι είναι οι λόγοι αυτής της διαδικασίας;

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη μυϊκής δυστροφίας στον άνθρωπο, αλλά δεν είναι όλοι γνωστοί στους γιατρούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εμφάνιση μιας τέτοιας παθολογίας είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ικανότητα των μυϊκών κυττάρων να συνθέτουν τις απαραίτητες πρωτεΐνες. Αυτός είναι ο τρόπος με τον οποίο οι επιστήμονες ανακάλυψαν το γονίδιο της δυστροφίας Duchenne, το οποίο βρίσκεται στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Από τις γυναίκες, αυτό το γονίδιο μεταβιβάζεται στα παιδιά τους, αλλά οι μητέρες τις περισσότερες φορές δεν υποφέρουν από αυτή την παθολογία. Τα αγόρια, έχοντας λάβει ένα τέτοιο γονίδιο από τη μητέρα τους, βιώνουν τις πρώτες εκδηλώσεις μυϊκής δυστροφίας μεταξύ δύο και εννέα ετών. Ορισμένες ποικιλίες αυτής της πάθησης δεν έχουν καμία σχέση με τα φυλετικά χρωμοσώματα και εμφανίζονται εξίσου σε γυναίκες και άνδρες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μυϊκή δυστροφία αναπτύσσεται σε άτομα όταν είναι απαραίτητο να εγκαταλείψουν την κίνηση - με παρατεταμένη ακινητοποίηση ενός άκρου, μετά από ανάπαυση στο κρεβάτι κ.λπ.

Τι υποδηλώνει την ασθένεια «μυϊκή δυστροφία», ποια είναι τα συμπτώματά της;

Η μυϊκή δυστροφία μπορεί να παρουσιαστεί με πολλά συμπτώματα. Άρα μια τέτοια παθολογική κατάσταση οδηγεί σε σημαντική μείωση του μυϊκού τόνου. Οι ασθενείς εμφανίζουν μια αλλαγή στο βάδισμα, η οποία εξηγείται από την αδυναμία των μυών των ποδιών. Με την πάροδο του χρόνου, ένα παιδί που έχει προσβληθεί από δυστροφία χάνει σταδιακά όλες τις σωματικές δεξιότητες που κατάφερε να αποκτήσει πριν την εμφάνιση της νόσου. Για παράδειγμα, πρώτα το παιδί χάνει την ικανότητα να περπατάει, μετά να κάθεται, μετά να κρατά το κεφάλι του κ.λπ.

Με τη μυϊκή δυστροφία, υπάρχει πλήρης απουσία μυϊκού πόνου, οι σκελετικοί μύες σταδιακά ατροφούν, αλλά αυτό δεν επηρεάζει την ευαισθησία με κανέναν τρόπο.
Η ανάπτυξη παθολογικών διεργασιών συνοδεύεται από συχνές πτώσεις, επιπλέον, οι ασθενείς παραπονούνται για συνεχή κόπωση.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, παρατηρείται σταδιακή και συνεχής αύξηση του μεγέθους των μυών, ιδιαίτερα των μυών της γάμπας. Αυτό εξηγείται από τον πολλαπλασιασμό του συνδετικού ιστού σε σημεία νεκρών μυϊκών ινών.

Πώς διορθώνεται η μυϊκή δυστροφία, ποια θεραπεία θα βοηθήσει;

Όπως δείχνει η πρακτική, οι γιατροί δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν πλήρως τη μυϊκή δυστροφία, ωστόσο, όλα τα θεραπευτικά μέτρα κατά τη διάρκεια αυτής της θεραπείας στοχεύουν στη μεγιστοποίηση της ανακούφισης των εκδηλώσεων της νόσου και στην πρόληψη των επιπλοκών.

Η θεραπεία μιας τέτοιας παθολογικής κατάστασης πρέπει να είναι ολοκληρωμένη. Έτσι, για την τόνωση της μυϊκής δραστηριότητας, ο γιατρός συνταγογραφεί κορτικοστεροειδή στον ασθενή. Η πρεδνιζόνη είναι συχνά το φάρμακο εκλογής. Στην οξεία πορεία της νόσου, αυτή η σύνθεση πρέπει να λαμβάνεται σε δόση 0,02-0,08 g. Στη συνέχεια, η δόση μπορεί να μειωθεί σε 0,005-0,01 την ημέρα.

Η διάρκεια της θεραπείας επιλέγεται ξεχωριστά. Με αυτή τη θεραπεία, οι ασθενείς πρέπει να τηρούν μια διατροφική δίαιτα, που περιλαμβάνει περισσότερες πρωτεΐνες και άλατα ασβεστίου στη διατροφή τους. Εάν απαιτείται ιδιαίτερα μακροχρόνια θεραπεία, συνιστάται στους ασθενείς να λαμβάνουν αναβολικές ορμόνες, για παράδειγμα, μεθυλανδροστενοδιόλη. Αυτή η σύνθεση διατίθεται με τη μορφή δισκίων που πρέπει να διαλυθούν κάτω από τη γλώσσα. Οι ενήλικες πρέπει να το λαμβάνουν σε 0,025-0,05 g την ημέρα, η δοσολογία των παιδιών επιλέγεται ξεχωριστά. Η διάρκεια της θεραπείας με μεθυλανδροστενοδιόλη πρέπει να είναι τρεις έως τέσσερις εβδομάδες, στη συνέχεια πρέπει να κάνετε ένα διάλειμμα για δύο έως τρεις εβδομάδες και να επαναλάβετε το μάθημα ξανά.

Για τη μυϊκή δυστροφία, η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης τη λήψη φαρμάκων που έχουν σχεδιαστεί για την εξάλειψη των σπασμών του μυϊκού ιστού. Αυτές μπορεί να είναι ενώσεις όπως η διφαινίνη ή η καρβαμαζεπίνη.

Οι ενήλικες πρέπει να λαμβάνουν 0,02-0,8 g διφαινίνης την ημέρα και για τα παιδιά η δοσολογία επιλέγεται ανάλογα με την ηλικία. Η υποδοχή πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια ενός γεύματος ή αμέσως μετά από αυτό.

Η καρβαμαζεπίνη καταναλώνεται χωρίς αναφορά στις ώρες των γευμάτων, ξεπλένεται με νερό. Οι ενήλικες συνήθως συνταγογραφούνται 100-200 mg του φαρμάκου, μετά το οποίο η δόση αυξάνεται σταδιακά σε περίπου 400 mg την ημέρα. Τα παιδιά συνήθως συνταγογραφούνται 20-60 mg της σύνθεσης την ημέρα στην αρχή, μετά την οποία η δόση μπορεί να αυξηθεί.

Σε πολλές περιπτώσεις, η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας περιλαμβάνει επίσης τη χρήση μιας ποικιλίας συμπληρωμάτων διατροφής. Έτσι, η λήψη κρεατίνης έχει καλό αποτέλεσμα, η οποία βοηθά στην αύξηση του όγκου των μυών και τους βοηθά να αντιμετωπίσουν το άγχος. Οι γιατροί συχνά συμβουλεύουν την κατανάλωση συνενζύμου Q10, το οποίο βελτιώνει τη συνολική μυϊκή αντοχή.

Η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας περιλαμβάνει επίσης θεραπεία άσκησης· οι ασκήσεις διατάσεων είναι ιδιαίτερα χρήσιμες. Στους ασθενείς γίνονται μασάζ και ασκήσεις αναπνοής. Εάν η νόσος είναι προχωρημένη, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση.

Δυστυχώς, σήμερα δεν υπάρχει τρόπος αντιμετώπισης της μυϊκής δυστροφίας. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση αυτής της παθολογικής κατάστασης και η επαρκής θεραπεία στις περισσότερες περιπτώσεις μπορεί να επιβραδύνει την πορεία της νόσου.

Αικατερίνα, www.site

ΥΣΤΕΡΟΓΡΑΦΟ. Το κείμενο χρησιμοποιεί κάποιες μορφές χαρακτηριστικές του προφορικού λόγου.

Η μυϊκή δυστροφία ή, όπως την αποκαλούν και οι γιατροί, μυοπάθεια, είναι μια ασθένεια γενετικής φύσης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, αναπτύσσεται για εξωτερικούς λόγους. Τις περισσότερες φορές, αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία, μυϊκή εκφύλιση, μείωση της διαμέτρου των σκελετικών μυϊκών ινών και σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, μυϊκές ίνες εσωτερικών οργάνων.

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;

Κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας, οι μύες χάνουν σταδιακά την ικανότητά τους να συστέλλονται. Υπάρχει μια σταδιακή αποσύνθεση. Ο μυϊκός ιστός αντικαθίσταται αργά αλλά αναπόφευκτα από λιπώδη ιστό και συνδετικά κύτταρα.

Το προοδευτικό στάδιο χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα:

• μειωμένο όριο πόνου και σε ορισμένες περιπτώσεις σχεδόν πλήρη ανοσία στον πόνο.
• Ο μυϊκός ιστός έχει χάσει την ικανότητά του να συστέλλεται και να αναπτύσσεται.
• σε ορισμένους τύπους της νόσου - πόνος στην περιοχή των μυών.
• ατροφία σκελετικών μυών?
• μη φυσιολογικό βάδισμα λόγω υποανάπτυξης των μυών των ποδιών, εκφυλιστικές αλλαγές στα πόδια λόγω της αδυναμίας να αντέξουν το φορτίο κατά το περπάτημα.
• ο ασθενής θέλει συχνά να καθίσει και να ξαπλώσει, αφού απλά δεν έχει τη δύναμη να σταθεί στα πόδια του - αυτό το σύμπτωμα είναι χαρακτηριστικό για γυναίκες ασθενείς.
• συνεχής χρόνια κόπωση?
• στα παιδιά - η αδυναμία φυσιολογικής μελέτης και αφομοίωσης νέων πληροφοριών.
• αλλαγή στο μέγεθος των μυών - μείωση σε έναν ή τον άλλο βαθμό.
• σταδιακή απώλεια δεξιοτήτων στα παιδιά, εκφυλιστικές διεργασίες στον ψυχισμό στους εφήβους.

Λόγοι για την εμφάνισή του

Η ιατρική εξακολουθεί να μην μπορεί να κατονομάσει όλους τους μηχανισμούς που πυροδοτούν τη μυϊκή δυστροφία. Ένα πράγμα μπορεί να ειπωθεί με απόλυτη σιγουριά: όλοι οι λόγοι βρίσκονται σε μια αλλαγή στο σύνολο των κυρίαρχων χρωμοσωμάτων, τα οποία είναι υπεύθυνα για τον μεταβολισμό των πρωτεϊνών και των αμινοξέων στο σώμα μας. Χωρίς επαρκή απορρόφηση πρωτεΐνης, δεν θα υπάρχει φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των μυών και του οστικού ιστού.

Η πορεία της νόσου και η μορφή της εξαρτώνται από τον τύπο των χρωμοσωμάτων που έχουν υποστεί μετάλλαξη:

• Η μετάλλαξη του χρωμοσώματος Χ είναι μια κοινή αιτία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Όταν μια γυναίκα-μητέρα φέρει τόσο κατεστραμμένο γενετικό υλικό, μπορούμε να πούμε ότι με 70% πιθανότητα να μεταδώσει την ασθένεια στα παιδιά της. Ωστόσο, συχνά δεν πάσχει από παθολογίες μυϊκού και οστικού ιστού.
• Η μυοτονική μυϊκή δυστροφία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που ανήκει στο δέκατο ένατο χρωμόσωμα.
• Τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν επηρεάζουν τον εντοπισμό της μυϊκής υπανάπτυξης: κάτω πλάτη-άκρα, καθώς και ώμος-ωμοπλάτη-πρόσωπο.

Διάγνωση της νόσου

Τα διαγνωστικά μέτρα ποικίλλουν. Υπάρχουν πολλές παθήσεις που μοιάζουν με μυοπάθειες με τον ένα ή τον άλλο τρόπο. Η κληρονομικότητα είναι η πιο κοινή αιτία μυϊκής δυστροφίας. Η θεραπεία είναι δυνατή, αλλά θα είναι μακρά και δύσκολη. Είναι επιτακτική η συλλογή πληροφοριών σχετικά με την καθημερινή ρουτίνα και τον τρόπο ζωής του ασθενούς. Πώς τρώει, τρώει κρέας και γαλακτοκομικά προϊόντα, πίνει αλκοόλ ή κάνει χρήση ναρκωτικών. Αυτές οι πληροφορίες είναι ιδιαίτερα σημαντικές κατά τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας σε εφήβους.

Αυτά τα δεδομένα είναι απαραίτητα για την κατάρτιση ενός σχεδίου για τη διεξαγωγή διαγνωστικών μέτρων:

• ηλεκτρομυογραφία;
• MRI, αξονική τομογραφία;
• βιοψία μυϊκού ιστού?
• πρόσθετη διαβούλευση με ορθοπεδικό, χειρουργό, καρδιολόγο.
• εξέταση αίματος (βιοχημεία, γενική) και ούρων.
• απόξεση μυϊκού ιστού για ανάλυση.
• γενετικός έλεγχος για τον προσδιορισμό της κληρονομικότητας του ασθενούς.

Τύποι ασθενειών

Μελετώντας την εξέλιξη της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας ανά τους αιώνες, οι γιατροί έχουν εντοπίσει τους ακόλουθους τύπους ασθενειών:

• Δυστροφία Becker.
• Μυϊκή δυστροφία του προσώπου και του βραχιονίου.
• Δυστροφία Duchenne.
• Συγγενής μυϊκή δυστροφία.
• Ζώνη άκρου.
• Αυτοσωμική επικρατούσα.

Αυτές είναι οι πιο κοινές μορφές της νόσου. Ορισμένες από αυτές μπορούν πλέον να ξεπεραστούν με επιτυχία χάρη στην ανάπτυξη της σύγχρονης ιατρικής. Ορισμένα έχουν κληρονομικά αίτια· οι μεταλλάξεις των χρωμοσωμάτων δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν.

Συνέπειες της νόσου

Το αποτέλεσμα της εμφάνισης και εξέλιξης μυοπαθειών ποικίλης προέλευσης και αιτιολογίας είναι η αναπηρία. Η σοβαρή παραμόρφωση των σκελετικών μυών και της σπονδυλικής στήλης οδηγεί σε μερική ή πλήρη απώλεια της ικανότητας κίνησης.

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία, καθώς αναπτύσσεται, οδηγεί συχνά στην ανάπτυξη νεφρικής, καρδιακής και αναπνευστικής ανεπάρκειας. Στα παιδιά - σε ψυχικές και σωματικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Στους εφήβους - σε μειωμένες διανοητικές και νοητικές ικανότητες, καθυστερημένη ανάπτυξη, νανισμό, εξασθένηση της μνήμης και απώλεια μαθησιακής ικανότητας.

Δυστροφία Duchenne

Αυτή είναι μια από τις πιο σοβαρές μορφές. Δυστυχώς, η σύγχρονη ιατρική δεν μπόρεσε να βοηθήσει τους ασθενείς με προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne να προσαρμοστούν στη ζωή. Οι περισσότεροι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση γίνονται ανάπηροι από την παιδική ηλικία και δεν ζουν περισσότερο από τριάντα χρόνια.

Κλινικά εκδηλώνεται ήδη σε ηλικία δύο έως τριών ετών. Τα παιδιά δεν μπορούν να παίξουν υπαίθρια παιχνίδια με τους συνομηλίκους τους και κουράζονται γρήγορα. Συχνά υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη, την ανάπτυξη του λόγου και τις γνωστικές λειτουργίες. Μέχρι την ηλικία των πέντε ετών, η μυϊκή αδυναμία και η σκελετική υπανάπτυξη σε ένα παιδί γίνονται εντελώς εμφανείς. Το βάδισμα φαίνεται περίεργο - οι αδύναμοι μύες των ποδιών δεν επιτρέπουν στον ασθενή να περπατά ομαλά χωρίς να ταλαντεύεται από τη μία πλευρά στην άλλη.

Οι γονείς πρέπει να αρχίσουν να χτυπούν το συναγερμό όσο το δυνατόν νωρίτερα. Εκτελέστε μια σειρά γενετικών εξετάσεων όσο το δυνατόν γρηγορότερα για να βοηθήσετε στην πραγματοποίηση μιας ακριβούς διάγνωσης. Οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας θα βοηθήσουν τον ασθενή να ζήσει έναν αποδεκτό τρόπο ζωής, αν και δεν θα αποκαταστήσουν πλήρως την ανάπτυξη και τη λειτουργία του μυϊκού ιστού.

Δυστροφία Becker

Αυτή η μορφή μυϊκής δυστροφίας μελετήθηκε από τους Becker και Keener το 1955. Στον ιατρικό κόσμο ονομάζεται μυϊκή δυστροφία Becker, ή μυϊκή δυστροφία Becker-Keener.

Τα πρωτογενή συμπτώματα είναι τα ίδια με αυτά της νόσου της μορφής Duchenne. Οι λόγοι για την ανάπτυξη βρίσκονται επίσης στην παραβίαση του γονιδιακού κώδικα. Αλλά σε αντίθεση με τη δυστροφία Duchenne, η μορφή Becker της νόσου είναι καλοήθης. Οι ασθενείς με αυτό το είδος ασθένειας μπορούν να κάνουν σχεδόν πλήρη ζωή και να ζήσουν σε μεγάλη ηλικία. Όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί η ασθένεια και ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα για τον ασθενή μιας συνηθισμένης ανθρώπινης ζωής.

Δεν υπάρχει επιβράδυνση στην ανάπτυξη των νοητικών λειτουργιών του ανθρώπου, που είναι χαρακτηριστικό της κακοήθους μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Με την εν λόγω ασθένεια, η μυοκαρδιοπάθεια και άλλες ανωμαλίες στη λειτουργία του καρδιαγγειακού συστήματος είναι πολύ σπάνιες.

Χουμοσκελετική δυστροφία του προσώπου

Αυτή η μορφή της νόσου εξελίσσεται αρκετά αργά και έχει καλοήθη πορεία. Τις περισσότερες φορές, οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου είναι αισθητές στην ηλικία των έξι έως επτά ετών. Μερικές φορές όμως (περίπου στο 15% των περιπτώσεων) η ασθένεια δεν εκδηλώνεται μέχρι την ηλικία των τριάντα ή σαράντα ετών. Σε ορισμένες περιπτώσεις (10%), το γονίδιο της δυστροφίας δεν αφυπνίζεται καθόλου σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς.

Όπως υποδηλώνει το όνομα, επηρεάζονται οι μύες του προσώπου, της ωμικής ζώνης και των άνω άκρων. Η υστέρηση της ωμοπλάτης από την πλάτη και η ανομοιόμορφη θέση του επιπέδου του ώμου, ένα καμπύλο τόξο ώμου - όλα αυτά υποδηλώνουν αδυναμία ή πλήρη δυσλειτουργία του πρόσθιου οδοντωτού οστού, του τραπεζοειδούς και Με την πάροδο του χρόνου, οι δικέφαλοι και οι οπίσθιοι δελτοειδής μύες περιλαμβάνονται στη διαδικασία .

Ένας έμπειρος γιατρός, όταν κοιτάζει έναν ασθενή, μπορεί να έχει την παραπλανητική εντύπωση ότι έχει εξόφθαλμο. Η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα παραμένει φυσιολογική, ο μεταβολισμός τις περισσότερες φορές δεν επηρεάζεται. Κατά κανόνα, διατηρούνται επίσης οι πνευματικές ικανότητες του ασθενούς. Ο ασθενής έχει κάθε ευκαιρία να οδηγήσει έναν πλήρη, υγιεινό τρόπο ζωής. Τα σύγχρονα φάρμακα και η φυσικοθεραπεία θα βοηθήσουν στην οπτική εξομάλυνση των εκδηλώσεων της μυϊκής δυστροφίας ωμοπλάτη-προσώπου.

Μυοτονική δυστροφία

Κληρονομείται στο 90% των περιπτώσεων με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Επηρεάζει τον μυϊκό και οστικό ιστό. Η μυοτονική δυστροφία είναι ένα πολύ σπάνιο φαινόμενο, το ποσοστό εμφάνισής της είναι 1 στις 10.000, αλλά αυτή η στατιστική είναι υποτιμημένη, καθώς αυτή η μορφή της νόσου συχνά παραμένει αδιάγνωστη.

Τα παιδιά που γεννιούνται από μητέρες με μυοτονική δυστροφία συχνά υποφέρουν από αυτό που ονομάζεται συγγενής μυοτονική δυστροφία. Εκδηλώνεται με αδυναμία των μυών του προσώπου. Παράλληλα, συχνά παρατηρείται νεογνική αναπνευστική ανεπάρκεια και διακοπές στη λειτουργία του καρδιαγγειακού συστήματος. Συχνά μπορείτε να παρατηρήσετε νοητική υστέρηση και καθυστερημένη ανάπτυξη ψυχολόγου σε νεαρούς ασθενείς.

Συγγενής μυϊκή δυστροφία

Σε κλασικές περιπτώσεις, η υπόταση είναι αισθητή ήδη από τη βρεφική ηλικία. Χαρακτηρίζεται από μείωση του όγκου των μυών και του οστικού ιστού μαζί με συσπάσεις των αρθρώσεων των χεριών και των ποδιών. Στις δοκιμές, η δραστηριότητα της CK ορού ήταν αυξημένη. Μια βιοψία των προσβεβλημένων μυών αποκαλύπτει μια τυπική εικόνα για μυϊκή δυστροφία.

Αυτή η μορφή δεν είναι προοδευτική· η νοημοσύνη του ασθενούς παραμένει σχεδόν πάντα ανέπαφη. Αλλά, δυστυχώς, πολλοί ασθενείς με συγγενή μυϊκή δυστροφία δεν μπορούν να κινηθούν ανεξάρτητα. Αναπνευστική ανεπάρκεια μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα. Οι αξονικές τομογραφίες μπορεί μερικές φορές να αποκαλύψουν υπομυελίνωση των στρωμάτων λευκής ουσίας του εγκεφάλου. Αυτό δεν έχει γνωστές κλινικές εκδηλώσεις και τις περισσότερες φορές δεν επηρεάζει με κανέναν τρόπο την επάρκεια και την ψυχική ικανότητα του ασθενούς.

Η ανορεξία και οι ψυχικές διαταραχές ως πρόδρομοι της μυϊκής νόσου

Η άρνηση πολλών εφήβων να φάνε φαγητό έχει ως αποτέλεσμα μη αναστρέψιμη δυσλειτουργία του μυϊκού ιστού. Εάν τα αμινοξέα δεν εισέλθουν στο σώμα μέσα σε σαράντα ημέρες, οι διαδικασίες της πρωτεϊνικής σύνθεσης δεν συμβαίνουν - ο μυϊκός ιστός πεθαίνει κατά 87%. Ως εκ τούτου, οι γονείς θα πρέπει να παρακολουθούν τη διατροφή των παιδιών τους ώστε να μην ακολουθούν τις νεοφανείς ανορεξικές δίαιτες. Η διατροφή ενός εφήβου πρέπει να περιλαμβάνει κρέας, γαλακτοκομικά προϊόντα και φυτικές πηγές πρωτεΐνης κάθε μέρα.

Σε περιπτώσεις προχωρημένων διατροφικών διαταραχών, μπορεί να παρατηρηθεί πλήρης ατροφία ορισμένων μυϊκών περιοχών και η νεφρική ανεπάρκεια εμφανίζεται συχνά ως επιπλοκή, αρχικά σε οξεία και μετά σε χρόνια μορφή.

Θεραπεία και φάρμακα

Η δυστροφία είναι μια σοβαρή χρόνια ασθένεια κληρονομικής φύσης. Είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως, αλλά η σύγχρονη ιατρική και φαρμακολογία καθιστούν δυνατή τη διόρθωση των εκδηλώσεων της νόσου προκειμένου να γίνει η ζωή των ασθενών όσο το δυνατόν πιο άνετη.

Κατάλογος φαρμάκων που χρειάζονται οι ασθενείς για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας:

• «Πρεδνιζόνη». Ένας στεροειδές αναβολικός παράγοντας που υποστηρίζει την πρωτεϊνοσύνθεση σε υψηλό επίπεδο. Σε περίπτωση δυστροφίας, σας επιτρέπει να διατηρήσετε, ακόμη και να αυξήσετε τον μυϊκό κορσέ. Είναι ένας ορμονικός παράγοντας.
• Το "Difenin" είναι επίσης ένα ορμονικό φάρμακο με προφίλ στεροειδών. Έχει πολλές παρενέργειες και είναι εθιστικό.
• Το "Oxandrolone" αναπτύχθηκε από Αμερικανούς φαρμακοποιούς ειδικά για παιδιά και γυναίκες. Όπως και οι προκάτοχοί του, είναι ένας ορμονικός παράγοντας με αναβολική δράση. Έχει ελάχιστες παρενέργειες και χρησιμοποιείται ενεργά για θεραπεία στην παιδική και εφηβική ηλικία.
• Η ενέσιμη αυξητική ορμόνη είναι μια από τις νεότερες θεραπείες για τη μυϊκή ατροφία και την καθυστέρηση της ανάπτυξης. Μια πολύ αποτελεσματική θεραπεία που επιτρέπει στους ασθενείς να μην ξεχωρίζουν εξωτερικά. Για το καλύτερο αποτέλεσμα, πρέπει να λαμβάνεται στην παιδική ηλικία.
• Η «κρεατίνη» είναι ένα φυσικό και πρακτικά ασφαλές φάρμακο. Κατάλληλο για παιδιά και ενήλικες. Προωθεί την ανάπτυξη των μυών και αποτρέπει την ατροφία τους, ενισχύει τον οστικό ιστό.