Distrofia musculară este un grup de boli moștenite în care masa musculara iar funcţiile sale declin treptat.

Tipuri de distrofie musculară

Cele nouă tipuri de distrofie musculară includ:

Distrofia musculara Duchenne (DMD) , care îi afectează pe băieți prin slăbiciune musculară progresivă și începe de obicei la nivelul picioarelor. Aceasta este cea mai severă formă de distrofie musculară.

Distrofia musculara Becker (DMO) , care afectează băieții mai mari și bărbații tineri, este mai blând decât DMD.

Distrofia musculară Emery-Dreyfus (EDMD) , care afectează băieții provocând contracturi și slăbiciune la gambe, slăbiciune la nivelul umerilor și brațelor și defecte de conducere cardiacă. Femeile cu EDMD sunt expuse riscului de blocare a inimii.

Limb-cingulat distrofie musculara(LGMD) , care începe la sfârșitul copilăriei până la vârsta adultă timpurie și afectează atât bărbații, cât și femeile, provocând slăbiciune în mușchii din jurul șoldurilor și umerilor. Aceasta este cea mai variabilă formă de distrofie musculară și este împărțită în mai multe tipuri variate. Mulți oameni suspectați de a avea HFMD au fost probabil diagnosticați greșit în trecut; şi astfel prevalenţa bolii este greu de estimat.

Miopatie facioscapulohumerală (FSH) , cunoscută și sub numele de boala Landouzy-Dejerine, care debutează la sfârșitul copilăriei până la vârsta adultă timpurie și afectează atât bărbații, cât și femeile, provocând slăbiciune la nivelul mușchilor feței, umerilor și antebrațelor. De asemenea, șoldurile și picioarele pot fi afectate.

Distrofia miotonică (DM) , cunoscută și sub numele de boala Steinert, afectează atât bărbații, cât și femeile, rezultând slăbiciune generală care afectează fața, picioarele și brațele și o incapacitate de a relaxa mușchii afectați (miotonie). Simptomele pot începe în orice moment de la naștere până la vârsta adultă.

Distrofia musculară oculofaringiană (OPMD) , care afectează adulții de ambele sexe, provocând slăbiciune în mușchii ochilor și gâtului.

Distrofia musculară distală (DD) , care începe la vârsta mijlocie sau mai târziu, provocând slăbiciune în mușchii brațelor și picioarelor.

Distrofia musculara congenitala (DMC) , care este prezent de la naștere, are ca rezultat slăbiciune generalizată și, de obicei, progresează lent. Subtipul său, numit Fukuyama CMD, include și retardul mintal. Ambele boli sunt extrem de rare.

Cauzele și simptomele distrofiei musculare

Unele forme de distrofie musculară, inclusiv DMD, BMD, CMD și majoritatea formelor de HFMD, sunt cauzate de defecte ale genelor complexului de proteine ​​musculare. Defectele proteinelor complexului duc la distrofie musculară, care epuizează treptat capacitatea de a se repara. DMD și MMD sunt cauzate de defecte ale unei gene pentru o proteină numită distrofină. Diferențele dintre alte boli sunt mai puțin clare.

Distrofia musculară este boala genetica, adică este cauzată de defecte ale genelor. Genele care sunt legate între ele pe cromozomi au două funcții. Ele codifică producția de proteine ​​și sunt materialul moștenirii. Părinții le transmit copiilor, prin gene, un set complet de instrucțiuni pentru crearea propriilor proteine.

Deoarece ambii părinți transmit material genetic copilului lor, acesta poartă două copii ale fiecărei gene, câte una de la fiecare părinte. Pentru unele boli, ambele copii trebuie să fie defecte. Astfel de boli sunt numite autosomal recesive. Unele forme de HFMD și DD arată acest model de moștenire, la fel ca CMD. O persoană cu o singură copie incorectă se numește purtător și nu va avea boala, dar poate transmite gena incorectă copiilor lor.

Alte boli apar atunci când doar o copie a unei gene este deteriorată. Astfel de boli se numesc autosomal dominant. Acest model de moștenire este demonstrat de HFMD, DM, FSD, OPMD și unele forme de DD.

Toate tipurile de distrofie musculară sunt marcate de slăbiciune musculară ca simptom principal. Distribuția simptomelor, vârsta, debutul și progresia bolii variază semnificativ. Durerea este, de asemenea, un simptom al distrofiei musculare, de obicei din cauza efectelor slăbiciunii.

Diagnosticul distrofiei musculare

Diagnosticul distrofiei musculare presupune o examinare amănunțită istoricul medical pacient și un examen medical amănunțit. Istorie de familie poate oferi indicii importante deoarece toate tipurile de distrofie musculară sunt genetice.

Testele de diagnostic de laborator pentru distrofia musculară pot include următoarele:

Nivelul enzimei musculare creatin kinazei (CK) în sânge. Nivelurile de CK cresc din cauza leziunilor musculare și pot fi observate în unele cazuri chiar înainte de apariția simptomelor.

Biopsie musculară , în care o mică bucată de țesut muscular este îndepărtată pentru examinare. Modificările în structura celulelor musculare și prezența țesutului fibros sau a altor structuri aberante sunt caracteristice diferitelor forme de distrofie musculară. De asemenea, țesutul muscular poate fi examinat pentru prezența sau absența unor proteine ​​specifice, inclusiv distrofina.

Electromiograma (EMG) . EMG este folosit pentru a studia modul în care mușchii răspund la stimulare. Scăderea răspunsului se manifestă prin distrofie musculară.

Teste genetice . Unele dintre tipurile de distrofie musculară pot fi identificate prin testarea prezenței unei gene mutante.

Teste genetice precise pentru DMD, MDB, DM, mai multe forme de LGMD și EDMD.

Alte teste specifice după cum este necesar. Dacă sunt suspectate EDMD și BMD, de exemplu, poate fi necesară o electrocardiogramă pentru a testa funcția cardiacă.

Pentru majoritatea formelor de distrofie musculară, un diagnostic precis nu este dificil de stabilit. Cu toate acestea, există și excepții. Chiar și cu o biopsie, poate fi dificil să se facă diferența între FSH și o altă boală musculară, polimiozita. Distrofia musculară la copiii cu HFMD precoce este adesea confundată cu DMD mult mai frecventă, mai ales când apare la băieți. MMD cu debut precoce este foarte asemănător cu DMD. Distrofia musculară la copii poate fi confundată cu una dintre bolile neuronului motor, de exemplu, atrofia musculară spinală; boli ale joncțiunii neuromusculare (miastenia gravis); și alte boli musculare.

Tratamentul distrofiei musculare

De fapt, nu există medicamente specifice pentru a trata orice tip de distrofie musculară. Prednisonul și corticosteroizii sunt indicați pentru a întârzia într-o oarecare măsură progresia DMD. Prednisolonul este, de asemenea, prescris pentru DMO.

Tratamentul distrofiei musculare are ca scop în primul rând prevenirea complicațiilor, inclusiv scăderea mobilității, dexterității, contracturilor, scoliozei, defecte cardiace și insuficiență respiratorie.

Terapia fizică, în special întinderea regulată, este utilizată pentru a menține gama de mișcare a mușchilor afectați și pentru a preveni sau a întârzia contractura. Bretele sunt folosite mai des pe glezne și picioare. Întărirea altor grupe musculare pentru a compensa slăbiciunea poate fi posibilă dacă mușchii afectați sunt mici și izolați și în stadiile incipiente ale unor tipuri mai ușoare de distrofie musculară. Între timp, exercițiile fizice regulate ajută la menținerea sănătății generale. Serios exercițiu fizic, de regulă, nu sunt recomandate.

Când contracturile devin mai severe, poate fi efectuată o intervenție chirurgicală.

Refuzarea răspunderii: Informațiile prezentate în acest articol despre distrofia musculară la copii sunt destinate doar informației cititorului. Nu este destinat să înlocuiască sfatul unui profesionist din domeniul sănătății.

Ele se disting prin distribuția selectivă a slăbiciunii și natura specifică a anomaliilor genetice.

Distrofia Becker, deși strâns legată, are un debut mai târziu și provoacă simptome mai ușoare. Alte forme includ distrofia Emery-Dreyfuss, distrofia miotonică, distrofia centurii membrelor, distrofia facioscapulohumerală și distrofiile congenitale.

Distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker

Distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker sunt tulburări recesive legate de X caracterizate prin slăbiciune progresivă a mușchilor proximali cauzată de degenerarea fibrelor musculare. Distrofia Becker are un debut mai târziu și provoacă simptome mai ușoare. Tratamentul are ca scop menținerea funcției prin kinetoterapie, aparat dentar și orteze; Prednisolonul este prescris unor pacienți cu insuficiență funcțională severă.

În distrofia Duchenne, această mutație duce la o absență severă a (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Simptome și semne

Distrofia Duchenne. Această tulburare apare de obicei între 2 și 3 ani. Slăbiciunea afectează mușchii proximali, de obicei mai întâi la extremitățile inferioare. Copiii merg adesea pe degetele de la picioare, au un mers vâzător și lordoză. Progresia slăbiciunii este constantă, iar contracturile de flexie ale membrelor și scolioza se dezvoltă. Se dezvoltă pseudohipertrofie sigură. Majoritatea copiilor devin limitați în scaun cu rotile înainte de vârsta de 12 ani. Afectarea cardiacă este de obicei asimptomatică, deși 90% dintre pacienți prezintă anomalii ECG. O treime dintre ei au o deficiență intelectuală ușoară, neprogresivă, care afectează abilitățile verbale mai mult decât productivitatea.

Distrofia lui Becker. Această tulburare manifestă de obicei simptomele mult mai târziu și este mai ușoară. Capacitatea de a merge de obicei durează până la vârsta de cel puțin 15 ani, iar mulți copii rămân mobili până la vârsta adultă. Majoritatea victimelor trăiesc între 30 și 40 de ani.

Diagnosticare

• Imunocolorarea cu distrofină. i Analiza ADN pentru mutații.

Diagnosticul este suspectat pe baza trăsăturilor clinice caracteristice, a vârstei de debut și a istoricului familial care sugerează moștenirea recesivă legată de X. Modificările miopatice sunt vizibile la electromiografie (potenţialele unităţii motorii cresc rapid, au durată scurtă şi amplitudine redusă) şi la biopsie musculară (necroză şi modificări marcate ale dimensiunii fibrelor musculare neseparate de unităţile motorii). Nivelurile creatin kinazei sunt de 100 de ori mai mari decât în ​​mod normal.

Diagnosticul este confirmat prin analiza distrofinei cu imunocolorarea probelor de biopsie. Distrofia nu se găsește la pacienții cu distrofie Duchenne. Analiza mutațiilor ADN în leucocitele din sângele periferic poate confirma diagnosticul și prin detectarea tulburărilor la nivelul genei distrofinei (aproximativ 65% dintre pacienți prezintă deleții sau duplicări și aproximativ 25% au mutații punctiforme).

Tratament

• Măsuri de sprijin.
• Uneori prednisolon.
• Uneori intervenții chirurgicale corective.

Nu există un tratament specific. Se recomandă exerciții fizice moderate cât mai mult timp posibil. O orteză de gleznă va ajuta la prevenirea flexiei în timp ce dormi. Ortezele pentru picioare vă pot ajuta temporar să vă mențineți capacitatea de a sta în picioare și de a merge. Obezitatea trebuie evitată; necesarul caloric va fi probabil mai mic decât de obicei. Consilierea genetică este indicată.

Prednisonul zilnic nu produce o îmbunătățire clinică semnificativă pe termen lung, dar poate încetini progresia bolii. Nu există un consens cu privire la eficacitatea pe termen lung. Terapia genică nu a fost încă dezvoltată. Uneori este necesară o intervenție chirurgicală corectivă. Insuficiența respiratorie poate fi uneori tratată cu suport respirator neinvaziv (prin intermediul unei mască nazală). Traheotomia electivă devine din ce în ce mai acceptată, permițând copiilor cu distrofie Duchenne să trăiască până la 20 de ani.

Alte forme de distrofie musculară

Distrofia Emery-Dreyfus. Această boală poate fi moștenită într-un mod autosomal dominant, autosomal recesiv (cel mai rar) sau X-linked. Frecvența totală este necunoscută. Femeile pot fi purtătoare, dar numai bărbații au boală aparentă clinic în moștenirea legată de X. Genele asociate cu distrofia Emery-Dreyfuss codifică proteinele membranei nucleare lamina A/C (autozomală) și emerina (legată de X).

Semnele de slăbiciune musculară și epuizare pot apărea oricând înainte de vârsta de 20 de ani și afectează de obicei bicepsul, tricepsul și, mai rar, mușchii distali ai picioarelor. Inima este adesea implicată cu fibrilație atrială, tulburări de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie și o probabilitate mare de moarte subită.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice, vârsta de debut și istoricul familial. Precum nivelurile serice ușor crescute ale creatinkinazei și semne miopatice la electromiografie și biopsie musculară. Diagnosticul este confirmat de testele ADN.

Tratamentul include terapia care vizează prevenirea contracturilor. Stimulatoarele cardiace sunt uneori vitale la pacienții cu conducere anormală.

Distrofia miotonică. Distrofia miotonică este cea mai comună formă de distrofie musculară la populația albă. Apare cu o frecvență de aproximativ 30/100.000 de nașteri vii de bărbați și femei. Moștenirea este autosomal dominantă cu penetranță variabilă. Doi loci genetici - DM 1 și DM 2 - provoacă anomalii. Simptomele și semnele încep în adolescență sau vârsta adultă tânără și includ miotonie (relaxare întârziată după contracția musculară), slăbiciune și pierdere a membrelor distale (în special a brațului) și a mușchilor faciali (ptoza este deosebit de frecventă) și cardiomiopatie. De asemenea, se pot dezvolta retard mintal, cataractă și tulburări endocrine.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; Diagnosticul este confirmat de testele ADN. Tratamentul include utilizarea unui dispozitiv ortopedic pentru căderea piciorului și terapia medicamentoasă pentru miotonie (de exemplu, mexiletină 75-150 mg pe cale orală de 2-3 ori pe zi).

Distrofia centurii membrelor. În prezent, există 21 de subtipuri cunoscute de distrofie a centurii membrelor: 15 autozomal recesiv și 6 autozomal dominant. Frecvența totală este necunoscută. Au fost identificate mai multe loci cromozomiali pentru autosomal dominant (5q [produs genetic necunoscut)) și recesiv (2q, 4q [, 13q [γ-sarcoglican], 15Q [calpaină, proteaze activate de Ca] și 17q [α-sarcoglican sau adgalin ] ) forme. Proteinele structurale (de exemplu, glicoproteinele asociate distrofinei) sau nestructurale (de exemplu, proteazele) pot fi afectate.

Simptomele includ slăbiciune a brâurilor și a membrelor proximale. Debutul bolii variază de la copilărie timpurie până la vârsta adultă; Debutul pentru tipurile autozomale recesive este de obicei în copilărie, iar aceste tipuri sunt asociate în principal cu leziuni ale centurii pelvine.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; diagnosticul necesită, de asemenea, determinarea tabloului histologic al mușchilor, imunocitochimia, Western blot și testarea genetică pentru prezența unor proteine ​​specifice.

Tratamentul are ca scop prevenirea contracturilor.

Distrofia facioscapulohumerală. Debutul bolii la adolescență sau la vârsta adultă tânără se caracterizează printr-o progresie lentă: copilul are dificultăți în fluierat, închide ochii și ridică brațele (din cauza slăbiciunii mușchilor care stabilizează omoplații). Speranța de viață este normală. Variațiile infantile, caracterizate prin slăbiciune a feței, umerilor și centurii șoldurilor, progresează rapid.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; Diagnosticul este confirmat de analiza ADN.

Tratamentul constă în kinetoterapie.

Distrofie musculară congenitală. Nu este o tulburare distinctă, ci este o tulburare congenitală clasificată ca una dintre mai multe forme rare de distrofie musculară. Diagnosticul este suspectat la orice nou-nascut floppy, dar trebuie diferentiat de miopatia congenitala prin biopsie musculara.

Tratamentul este terapia fizică, care poate ajuta la menținerea funcției musculare.

Distrofia musculară (miopatia) este o boală neuromusculară ereditară cronică patologică genetică, care se caracterizează prin progresia slăbiciunii musculare și degenerarea musculară (adesea o scădere a diametrului (grosimii) fibrelor musculare scheletice și, în unele cazuri, a fibrelor musculare interne. organe). În procesul de distrofie musculară, mușchii afectați încep sistematic să-și piardă capacitatea de a se contracta și încep să se dezintegreze, lăsând loc țesuturilor conjunctive și grase.

Rezultatul apariției și progresiei acestui tip de boală este invaliditatea, care se manifestă prin deformarea severă a coloanei vertebrale și pierderea capacității sale motorii. Acest tip de boală afectează și alte sisteme ale corpului - duce la dezvoltarea insuficienței cardiace și respiratorii, afectarea abilităților intelectuale și de gândire, afectarea memoriei și pierderea capacității de învățare.

Forme de distrofie musculară

Formele de distrofie musculară includ:

• Distrofia musculară Duchenne. Începe să apară în copilăria timpurie de la 2 la 5 ani. În cea mai mare parte, boala afectează rasa masculină a umanității. Manifestările primare ale slăbiciunii includ grupe de masă musculară a extremităților inferioare și a centurii pelvine. După o anumită perioadă de timp, boala începe să afecteze întregul corp. Procesele degenerative care apar în țesutul muscular duc la o creștere semnificativă a volumului mușchilor gambei. Există o proliferare rapidă a țesutului adipos și conjunctiv. Boala este destul de rapidă - până la vârsta de 12 ani o persoană își pierde capacitatea de a se mișca normal;
• Distrofia musculară Becker (sau miopatia pseudohipertrofică benignă sau distrofia musculară progresivă) este o formă destul de rară a bolii care afectează în principal persoanele scunde. Nu are o dezvoltare foarte rapidă. Pentru o perioadă lungă de timp, pacientul se caracterizează printr-o stare de sănătate satisfăcătoare. Apariția dizabilității are loc numai pe fondul altor leziuni sau boli;
• Distrofia musculară Erb. Începe să se dezvolte între zece și douăzeci de ani. Se caracterizează prin afectarea mușchilor de sus în jos - de la apariția proceselor distructive în mușchii centurii scapulare, mușchii pelvieni, până la mușchii extremităților inferioare. Pacientul este identificat prin mersul și postura caracteristică - la mers, pacientul se clătinește, are stomacul proeminent și sternul împins înapoi. Nu are o dezvoltare foarte rapidă;
• forma miotonică a distrofiei musculare. Afectează adesea bărbații și femeile cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani. Unele cazuri ale acestei forme de boală pot apărea în copilărie. Forma miotonică a distrofiei musculare este cauzată de o încetinire a procesului de relaxare musculară după actul de contracție și înmuiere a mușchilor faciali. Caracteristica acestei forme de distrofie musculară este afectarea atât a mușchilor scheletici, cât și a mușchilor interni (în special a inimii, a extremităților inferioare și superioare). Are un flux lent;
• forma scapulohumeral-facială a distrofiei musculare Landouzy-Dejerine. Afectează adesea bărbații și femeile cu vârsta cuprinsă între 6-52 de ani. Principalul grup de risc include adolescenții de 10-15 ani. Se caracterizează prin procesul de degenerare a mușchilor faciali, apoi a corpului și a membrelor. Primele simptome includ închiderea incompletă a buzelor și pleoapelor, deteriorarea dicției. Capacitatea de muncă a pacientului rămâne mult timp. Dar după 15-25 de ani, apare atrofia mușchilor centurii pelvine, ceea ce duce la afectarea funcției motorii.

Cauzele distrofiei musculare

Cauzele distrofiei musculare nu sunt încă pe deplin înțelese. Printre principalele motive, ei vorbesc despre o mutație a unei gene care este responsabilă de capacitatea celulelor musculare de a produce proteine ​​speciale.

Începând de astăzi, oamenii de știință au descoperit gena care provoacă patologia Duchenne. Este situat pe cromozomul X. Gena defectuoasă este transmisă de la o mamă la fiul ei, la care dezvoltarea bolii începe între vârsta de doi și cinci ani.

Motivele dezvoltării acestui tip de boală la femei includ și modificări ale nivelurilor hormonale care apar din cauza sarcinii, a debutului ciclului menstrual și a menopauzei.

Simptomele distrofiei musculare

Primele simptome ale acestui tip de boală încep să apară în copilăria timpurie (de la aproximativ 2 ani). Primele simptome apar sunt că copilul cade adesea, obosește destul de repede chiar și cu un efort fizic minim și este stângaci în mișcări. Primele simptome sunt deosebit de vizibile pe fondul semenilor și semenilor.

Manifestarea distrofiei musculare la copiii din primul an de viață este însoțită de apariția unei degradări accentuate în dezvoltare în comparație cu activitatea vitală și creșterea inițială. Copilul își pierde abilitățile dobândite anterior - pierderea capacității de a-și ține capul și de a se întoarce singur. Adesea, speranța de viață a unor astfel de bebeluși nu depășește trei ani.

Dezvoltarea acestei boli la adulți este însoțită de o scădere a tonusului muscular, ceea ce duce la afectarea mersului, atrofia mușchilor scheletici, o senzație constantă de oboseală și absența durerii musculare. În același timp, distrofia musculară duce la creșterea și mărirea mușchilor gambei.

Diagnosticul distrofiei musculare

În timpul procesului de diagnostic, medicul colectează un istoric familial, care include identificarea prezenței acestui tip de patologie la cei dragi și rude, identificarea naturii distrofiei. Colectarea datelor contribuie la dezvoltarea unui prognostic suplimentar pentru pacient.

Medicul prescrie electromiografie, cu ajutorul căreia se examinează activitatea electrică a țesutului muscular (este detectată distrofia musculară primară, se prelevează o probă de țesut pentru testarea prezenței modificărilor degenerative în țesutul și depozitele de grăsime).

Echipamentele moderne fac posibilă efectuarea de teste imunologice și biologice moleculare, care ajută la determinarea probabilității de a dezvolta acest tip de boală la copii.

Tratamentul distrofiei musculare

Distrofia musculară este o boală incurabilă. Toate măsurile terapeutice ar trebui să vizeze stoparea proceselor distructive care apar în sistemul muscular uman. În acest scop, pacientului i se prescriu vitamine B, corticosteroizi și adenozin trifosfați.

Medicamentele dezvoltate pe baza celulelor stem fetale ajută la inhibarea (opresc ușor) procesul de degenerare.

O metodă eficientă pentru distrofia musculară este utilizarea fizioterapiei (un set de exerciții fizice specializate), care ajută la minimizarea dezvoltării deformărilor și contracturilor.

Metodele eficiente includ utilizarea masajului terapeutic.

Dacă există riscul de deteriorare a mușchilor sistemului respirator, se efectuează exerciții de respirație.

Prevenirea distrofiei musculare

Examinarea unei femei pentru prezența genelor patologice (mai ales dacă una dintre rudele ei are boala) este o parte integrantă a procesului de planificare a sarcinii. Detectarea unei gene defecte este posibilă chiar și la făt în timpul dezvoltării sale intrauterine. În aceste scopuri, se studiază fluidul anatomic, celulele fetale și sângele.

Mușchii fiecărei persoane îndeplinesc multe funcții importante. Datorită lor, desfășurăm o varietate de activități, ne deplasăm și avem ocazia să ne plimbăm. Cu toate acestea, în unele cazuri activitatea lor este întreruptă. Există o serie de boli musculare cronice care duc la dezvoltarea slăbiciunii musculare în creștere și la degenerarea fibrelor musculare. Medicii caracterizează această afecțiune cu termenul „distrofie musculară.” Să vorbim despre cum este tratată această boală, ce simptome sunt caracteristice acestei patologii și care sunt cauzele cunoscute ale dezvoltării ei.

De ce începe distrofia musculară, care sunt motivele acestui proces?

Există o serie de factori diferiți care pot provoca dezvoltarea distrofiei musculare la oameni, dar nu toți sunt cunoscuți de medici. În unele cazuri, apariția unei astfel de patologii este rezultatul unei mutații a unei gene care este responsabilă de capacitatea celulelor musculare de a sintetiza proteinele necesare. Așa au descoperit oamenii de știință gena distrofiei Duchenne; este localizată pe cromozomul X sexual. De la femei, această genă este transmisă copiilor lor, dar cel mai adesea mamele nu suferă de această patologie. Băieții, după ce au primit o astfel de genă de la mama lor, experimentează primele manifestări ale distrofiei musculare între vârsta de doi și nouă ani. Unele varietăți ale acestei afecțiuni nu au nimic de-a face cu cromozomii sexuali și apar în mod egal la femei și bărbați.

În unele cazuri, distrofia musculară se dezvoltă la oameni când este necesar să renunțe la mișcare - cu imobilizarea prelungită a unui membru, în urma repausului la pat etc.

Ce indică boala „distrofie musculară”, care sunt simptomele acesteia?

Distrofia musculară se poate prezenta cu multe simptome. Deci o astfel de condiție patologică duce la o scădere semnificativă a tonusului muscular. Pacienții experimentează o schimbare a mersului, care se explică prin slăbiciune a mușchilor picioarelor. În timp, un copil afectat de distrofie își pierde treptat toate aptitudinile fizice pe care a reușit să le dobândească înainte de debutul bolii. De exemplu, mai întâi copilul își pierde capacitatea de a merge, apoi de a sta, apoi de a-și ține capul etc.

Cu distrofia musculară, există o absență completă a durerii musculare, mușchii scheletici se atrofiază treptat, dar acest lucru nu afectează în niciun fel sensibilitatea.
Dezvoltarea proceselor patologice este însoțită de căderi frecvente, în plus, pacienții se plâng de oboseală constantă.

Pe măsură ce boala progresează, are loc o creștere treptată și continuă a mărimii mușchilor, în special a mușchilor gambei. Acest lucru se explică prin proliferarea țesutului conjunctiv în locurile fibrelor musculare moarte.

Cum se corectează distrofia musculară, ce tratament va ajuta?

După cum arată practica, medicii nu pot face față complet distrofiei musculare, cu toate acestea, toate măsurile terapeutice în timpul unui astfel de tratament vizează maximizarea atenuării manifestărilor bolii și prevenirea complicațiilor.

Tratamentul unei astfel de stări patologice ar trebui să fie cuprinzător. Deci, pentru a stimula activitatea musculară, medicul prescrie pacientului corticosteroizi. Prednisonul este adesea medicamentul de elecție. În cursul acut al bolii, această compoziție trebuie luată într-o doză de 0,02-0,08 g. Ulterior, doza poate fi redusă la 0,005-0,01 pe zi.

Durata terapiei este selectată individual. Cu acest tratament, pacienții trebuie să adere la o dietă, incluzând mai multe proteine ​​și săruri de calciu în dieta lor. Dacă este necesar un tratament pe termen lung, pacienții sunt, de asemenea, sfătuiți să ia hormoni anabolizanți, de exemplu, metilandrostendiol. Această compoziție este disponibilă sub formă de tablete care trebuie dizolvate sub limbă. Adulții ar trebui să-l ia la 0,025-0,05 g pe zi, doza pentru copii este selectată individual. Durata terapiei cu metilandrostendiol ar trebui să fie de trei până la patru săptămâni, apoi trebuie să faceți o pauză de două până la trei săptămâni și să repetați cursul din nou.

Pentru distrofia musculară, tratamentul implică, de asemenea, administrarea de medicamente menite să elimine spasmele țesutului muscular. Aceștia pot fi compuși precum difenina sau carbamazepina.

Adulții trebuie să ia 0,02-0,8 g difenină pe zi, iar pentru copii doza este selectată în funcție de vârstă. Recepția se face în timpul mesei sau imediat după aceasta.

Carbamazepina se consumă fără referire la orele de masă, spălată cu apă. Adulților li se prescriu de obicei 100-200 mg de medicament, după care doza crește treptat la aproximativ 400 mg pe zi. Copiilor li se prescriu de obicei 20-60 mg de compoziție pe zi la început, după care doza poate fi crescută.

În multe cazuri, tratamentul distrofiei musculare implică și utilizarea unei varietăți de suplimente alimentare. Deci, administrarea de creatină are un efect bun, care ajută la creșterea volumului muscular și îi ajută să facă față stresului. Medicii recomandă adesea consumul de coenzimă Q10, care îmbunătățește rezistența musculară generală.

Tratamentul distrofiei musculare include și terapie cu exerciții fizice; exercițiile de întindere sunt deosebit de utile. Pacienților li se arată masaje și exerciții de respirație. Dacă boala este avansată, poate fi efectuată o intervenție chirurgicală.

Din păcate, astăzi nu există nicio modalitate de a trata distrofia musculară. Cu toate acestea, diagnosticarea în timp util a acestei stări patologice și tratamentul adecvat în majoritatea cazurilor pot încetini cursul bolii.

Ekaterina, www.site

P.S. Textul utilizează unele forme caracteristice vorbirii orale.

Distrofia musculară sau, așa cum o numesc și medicii, miopatia, este o boală de natură genetică. În cazuri rare, se dezvoltă din motive externe. Cel mai adesea, aceasta este o boală ereditară, care se caracterizează prin slăbiciune musculară, degenerare musculară, o scădere a diametrului fibrelor musculare scheletice și, în cazuri deosebit de severe, fibre musculare ale organelor interne.

Ce este distrofia musculară?

În timpul acestei boli, mușchii își pierd treptat capacitatea de a se contracta. Are loc o dezintegrare treptată. Țesutul muscular este lent, dar inevitabil, înlocuit de țesut adipos și celule conjunctive.

Etapa progresivă se caracterizează prin următoarele:

• pragul de durere redus și, în unele cazuri, imunitate aproape completă la durere;
• țesutul muscular și-a pierdut capacitatea de a se contracta și de a crește;
• în unele tipuri de boală - durere în zona musculară;
• atrofia mușchilor scheletici;
• mers anormal din cauza subdezvoltării mușchilor picioarelor, modificări degenerative ale picioarelor din cauza incapacității de a rezista la sarcină în timpul mersului;
• pacientul dorește adesea să se așeze și să se întindă, deoarece pur și simplu nu are puterea de a sta în picioare - acest simptom este tipic pentru pacientele de sex feminin;
• oboseală cronică constantă;
• la copii - incapacitatea de a studia normal și de a asimila informații noi;
• modificarea dimensiunii musculare - reducerea într-un grad sau altul;
• pierderea treptată a abilităților la copii, procese degenerative în psihicul la adolescenți.

Motivele apariției sale

Medicina încă nu poate numi toate mecanismele care declanșează distrofia musculară. Un lucru poate fi spus cu deplină încredere: toate motivele constă într-o schimbare a setului de cromozomi dominanti, care sunt responsabili de metabolismul proteinelor și a aminoacizilor din corpul nostru. Fără o absorbție adecvată a proteinelor, nu va exista o creștere și funcționare normală a mușchilor și a țesutului osos.

Cursul bolii și forma acesteia depind de tipul de cromozomi care au suferit mutații:

• Mutația cromozomului X este o cauză frecventă a distrofiei musculare Duchenne. Când o femeie-mamă poartă astfel de material genetic deteriorat, putem spune că, cu o probabilitate de 70%, va transmite boala copiilor ei. Cu toate acestea, adesea nu suferă de patologii ale țesutului muscular și osos.
• Distrofia musculară miotonică este cauzată de o genă defectuoasă aparținând cromozomului al XIX-lea.
• Cromozomii sexuali nu afectează localizarea subdezvoltării musculare: membrele inferioare ale spatelui, precum și umărul-scapula-fața.

Diagnosticul bolii

Măsurile de diagnosticare sunt variate. Există multe afecțiuni care seamănă într-un fel sau altul cu miopatiile. Ereditatea este cea mai frecventă cauză a distrofiei musculare. Tratamentul este posibil, dar va fi lung și dificil. Este imperativ să colectați informații despre rutina zilnică și stilul de viață al pacientului. Cum mănâncă, mănâncă carne și produse lactate, bea alcool sau consumă droguri. Aceste informații sunt deosebit de importante atunci când se diagnostichează distrofia musculară la adolescenți.

Astfel de date sunt necesare pentru a elabora un plan pentru realizarea măsurilor de diagnostic:

• electromiografie;
• RMN, tomografie computerizată;
• biopsie de țesut muscular;
• consultație suplimentară cu un ortoped, chirurg, cardiolog;
• analiză de sânge (biochimie, generală) și urină;
• răzuirea țesutului muscular pentru analiză;
• testarea genetică pentru a determina ereditatea pacientului.

Tipuri de boli

Studiind dezvoltarea distrofiei musculare progresive de-a lungul secolelor, medicii au identificat următoarele tipuri de boli:

• Distrofia lui Becker.
• Distrofia musculară facioscapulohumerală.
• Distrofia Duchenne.
• Distrofie musculară congenitală.
• Brâul membrelor.
• Autozomal dominant.

Acestea sunt cele mai frecvente forme ale bolii. Unele dintre ele pot fi acum depășite cu succes datorită dezvoltării medicinei moderne. Unele au cauze ereditare; mutațiile cromozomiale nu pot fi tratate.

Consecințele bolii

Rezultatul apariției și progresiei miopatiilor de diverse origini și etiologii este dizabilitatea. Deformarea severă a mușchilor scheletici și a coloanei vertebrale duce la pierderea parțială sau completă a capacității de mișcare.

Distrofia musculară progresivă, pe măsură ce se dezvoltă, duce adesea la dezvoltarea insuficienței renale, cardiace și respiratorii. La copii - la întârzieri de dezvoltare mentală și fizică. La adolescenți - la abilități intelectuale și de gândire afectate, încetinire a creșterii, nanism, tulburări de memorie și pierderea capacității de învățare.

Distrofia Duchenne

Aceasta este una dintre cele mai severe forme. Din păcate, medicina modernă nu a reușit să ajute pacienții cu distrofie musculară Duchenne progresivă să se adapteze la viață. Majoritatea pacienților cu acest diagnostic devin invalidi încă din copilărie și nu trăiesc mai mult de treizeci de ani.

Clinic se manifestă deja la vârsta de doi până la trei ani. Copiii nu pot juca jocuri în aer liber cu semenii lor și obosesc repede. Există adesea o întârziere în creșterea, dezvoltarea vorbirii și funcțiile cognitive. Până la vârsta de cinci ani, slăbiciunea musculară și subdezvoltarea scheletului la un copil devin complet evidente. Mersul arată ciudat - mușchii slabi ai picioarelor nu permit pacientului să meargă lin fără a se legăna dintr-o parte în alta.

Părinții trebuie să înceapă să tragă un semnal de alarmă cât mai devreme posibil. Efectuați o serie de teste genetice cât mai repede posibil pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic precis. Metodele moderne de tratament vor ajuta pacientul să ducă un stil de viață acceptabil, deși nu vor restabili complet creșterea și funcția țesutului muscular.

Distrofia lui Becker

Această formă de distrofie musculară a fost studiată de Becker și Keener încă din 1955. În lumea medicală se numește distrofie musculară Becker sau distrofie musculară Becker-Keener.

Simptomele primare sunt aceleași cu cele ale formei Duchenne a bolii. Motivele dezvoltării constă și în încălcarea codului genetic. Dar, spre deosebire de distrofia Duchenne, forma Becker a bolii este benignă. Pacienții cu acest tip de boală pot duce activități de viață aproape pline și pot trăi până la o vârstă înaintată. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme și începe tratamentul, cu atât este mai mare probabilitatea ca pacientul să aibă o viață umană obișnuită.

Nu există o încetinire a dezvoltării funcțiilor mentale umane, care este caracteristică distrofiei musculare maligne Duchenne. Cu boala în cauză, cardiomiopatia și alte anomalii în funcționarea sistemului cardiovascular sunt foarte rare.

Distrofia humoscapulo-facială

Această formă a bolii progresează destul de lent și are un curs benign. Cel mai adesea, primele manifestări ale bolii sunt vizibile la vârsta de șase până la șapte ani. Dar uneori (aproximativ 15% din cazuri) boala nu se manifestă până la vârsta de treizeci sau patruzeci de ani. În unele cazuri (10%), gena distrofiei nu se trezește deloc pe parcursul vieții pacientului.

După cum sugerează și numele, mușchii feței, brâului umăr și membrelor superioare sunt afectați. Întârzierea scapulei din spate și poziția neuniformă a nivelului umărului, un arc curbat al umărului - toate acestea indică slăbiciune sau disfuncție completă a serratus anterior, trapez și De-a lungul timpului, bicepsul și mușchii deltoizi posterior sunt incluși în proces .

Un medic cu experiență, atunci când se uită la un pacient, poate avea impresia înșelătoare că are exoftalmie. Funcția glandei tiroide rămâne normală, metabolismul cel mai adesea nefiind afectat. Capacitățile intelectuale ale pacientului sunt de asemenea păstrate, de regulă. Pacientul are toate oportunitățile de a duce un stil de viață plin și sănătos. Medicamentele moderne și kinetoterapie vor ajuta la netezirea vizuală a manifestărilor distrofiei musculare scapulohumeral-faciale.

Distrofia miotonică

Moștenit în 90% din cazuri în mod autosomal dominant. Afectează țesutul muscular și osos. Distrofia miotonică este un fenomen foarte rar, rata de apariție a acestuia este de 1 la 10.000, dar această statistică este subestimată, deoarece această formă a bolii rămâne adesea nediagnosticată.

Copiii născuți din mame cu distrofie miotonică suferă adesea de ceea ce se numește distrofie miotonică congenitală. Se manifestă prin slăbiciune a mușchilor faciali. În paralel, se observă adesea insuficiență respiratorie neonatală și întreruperi în funcționarea sistemului cardiovascular. Puteți observa adesea retard mental și întârziere în dezvoltarea psiho-vorbirii la pacienții tineri.

Distrofie musculară congenitală

În cazurile clasice, hipotensiunea este vizibilă încă din copilărie. Se caracterizează printr-o scădere a volumului țesutului muscular și osos împreună cu contracturi ale articulațiilor brațelor și picioarelor. În teste, activitatea CK seric a fost crescută. O biopsie a mușchilor afectați dezvăluie o imagine standard pentru distrofia musculară.

Această formă nu este progresivă; inteligența pacientului rămâne aproape întotdeauna intactă. Dar, din păcate, mulți pacienți cu distrofie musculară congenitală nu se pot mișca independent. Insuficiența respiratorie se poate dezvolta mai târziu. Scanările CT pot dezvălui uneori hipomielinizarea straturilor de substanță albă ale creierului. Aceasta nu are manifestări clinice cunoscute și cel mai adesea nu afectează în niciun fel adecvarea și aptitudinea mentală a pacientului.

Anorexia și tulburările mentale ca precursori ai bolilor musculare

Refuzul multor adolescenți de a mânca alimente are ca rezultat disfuncția ireversibilă a țesutului muscular. Dacă aminoacizii nu intră în organism în decurs de patruzeci de zile, procesele de sinteză a proteinelor nu au loc - țesutul muscular moare cu 87%. Prin urmare, părinții ar trebui să monitorizeze alimentația copiilor lor, astfel încât să nu urmeze dietele anorexice noi. Dieta unui adolescent ar trebui să includă carne, produse lactate și surse vegetale de proteine ​​în fiecare zi.

În cazurile de tulburări alimentare avansate se poate observa atrofie completă a unor zone musculare, iar insuficiența renală apare adesea ca o complicație, mai întâi în formă acută și apoi în formă cronică.

Tratament și medicamente

Distrofia este o boală cronică gravă de natură ereditară. Este imposibil să o vindeci complet, dar medicina și farmacologia modernă fac posibilă corectarea manifestărilor bolii pentru a face viața pacienților cât mai confortabilă.

Lista medicamentelor necesare pacienților pentru tratamentul distrofiei musculare:

• — Prednison. Un agent anabolic steroidian care susține sinteza proteinelor la un nivel ridicat. În caz de distrofie, vă permite să mențineți și chiar să creșteți corsetul muscular. Este un agent hormonal.
• „Difenina” este, de asemenea, un medicament hormonal cu profil de steroizi. Are multe efecte secundare și creează dependență.
• „Oxandrolona” a fost dezvoltat de farmaciștii americani special pentru copii și femei. La fel ca predecesorii săi, este un agent hormonal cu efect anabolic. Are un minim de efecte secundare și este utilizat în mod activ pentru terapie în copilărie și adolescență.
• Hormonul de creștere injectabil este unul dintre cele mai noi remedii pentru atrofia musculară și încetinirea creșterii. Un remediu foarte eficient care permite pacienților să nu iasă în evidență extern. Pentru cel mai bun efect, trebuie luat în copilărie.
• „Creatina” este un medicament natural și practic sigur. Potrivit pentru copii și adulți. Promovează creșterea musculară și previne atrofia acestora, întărește țesutul osos.